前段時間，一段被網友稱為“靈魂談判”的影片多次衝上熱搜：一個半小時的談判過程，某種針對罕見病的藥物價格一降再降……這段影片，讓罕見病再次進入人們的視野，也讓眾多的罕見病患者及其家庭看到了希望。
山西有哪些罕見病？患者群體的生存狀況如何？連日來，山西晚報記者走訪了幾個有罕見病患者的家庭，近距離聽他們講述自己的故事。
家有兩名患苯丙酮尿症孩子 “特食”成大負擔
太原市尖草坪區陽曲鎮峰西村有一戶人家，女主人馮清珍每天最重要的事情就是照顧兩個身患苯丙酮尿症的孩子。
馮清珍的大兒子張忠良出生於1992年，因為耽誤治療，今年快30歲的他，不僅生活不能自理，連叫一聲“媽媽”都做不到，每天只能在輪椅和床之間來回轉換。
張忠良4個多月大的時候，馮清珍就發現他不對勁，但因為不懂，不僅沒帶他去醫院做檢查，還將他按照“腦癱”去治療。直到張忠良12歲時，馮清珍和丈夫才帶著他去了山西省人民醫院，最終被確診為苯丙酮尿症患者。和哥哥相比，妹妹張文瑞要幸運些，她出生後第8天就被確診了，也從那個時候就開始接受治療。現在的她只是頭髮稀疏，有些發黃，體型較瘦，其他的和普通孩子沒什麼區別。
苯丙酮尿症的治療到現在還是一個醫療難題，他們只能靠吃“特食”來保持身體各項機能的正常運轉。換句話說，如果不吃“特食”，他們的智力、體力都會慢慢退化，最終成為一個吃喝拉撒都需要被照顧的人。張忠良剛被確診的時候，因為家庭條件不好，加上那幾年購買“特食”不方便，馮清珍夫婦最終只能放棄對兒子的治療。“我們就是經濟條件好點了才給他吃‘特食’，沒錢的時候只能是我們吃什麼他吃什麼。”馮清珍說。女兒張文瑞出生後，家裡的主要經濟來源更是壓在馮清珍的丈夫身上，可本著“不想女兒變得和兒子一樣”的念頭，夫妻倆咬著牙堅持給張文瑞購買“特食”。
“我全職在家照顧孩子和老人，也不能出去打工，家裡就靠他爸爸掙工資，一家人的生活其實挺困難的。”馮清珍說，好在，他們認識了一群同樣患有苯丙酮尿症的患者家庭，在有心人的幫助下，張忠良也能吃上“特食”了，但未來兩個孩子的“特食”費用、康復費用等都是壓在他們心頭的一座大山。
帶患杜氏肌營養不良的他出去逛逛 是父母最大的心願
見到航航的第一眼，山西晚報記者首先注意到的是他有一雙明亮的眼睛。
航航今年8歲了，因為DMD（杜氏肌營養不良），他的身高不足120釐米，體重已經30多公斤。走路對他來說，已經是一項大工程了。“現在走二三十米，他就需要坐下歇一歇，然後才能繼續走。”航航的爸爸尹銳說。
航航是2019年被確診的。當時，尹銳本想帶航航去醫院測試他是否缺鈣，沒想到，醫生卻建議他們帶孩子去北京做進一步診斷。“那個時候醫生只是懷疑他肌無力，但沒辦法確診。”尹銳說，去了北京後，航航被確診患上了DMD。
從那以後，航航再也沒有去過學校。“主要還是擔心他因為這個病發生意外。”尹銳說，他聽說過一個患DMD的孩子突然摔倒後磕傷頭部，住進了ICU。現在，航航只能每天待在家裡，他有空的時候，就陪航航打打撲克、下下象棋，他工作忙的時候，航航就只能在爺爺奶奶的陪伴下玩手機。
不大的客廳裡，放著有助於航航復健的器材，有幫助鞏固姿勢的站板，還有鍛鍊腿部力量的原地腳踏車，以及鍛鍊手臂力量的沙球、啞鈴。坐在沙發上，航航試著舉了舉啞鈴，每次都舉起高過頭頂，再朝後，可就是這麼簡單的動作，做了兩次後，他的胳膊明顯開始發顫——他沒有力氣了。藥箱裡，放滿了各種各樣的藥，其中，醋酸潑尼松龍是他每頓必吃的藥物，這種激素類藥物雖然能讓他有一定力氣，但也讓他的身體像吹滿氣的氣球一樣。可即使如此，他每頓的劑量高達4片。“我們前段時間去北京做檢查，醫生建議給他換藥了。這個藥已經不能繼續用了。”尹銳說，但新的藥國內沒有賣的，他們只能找代購。“藥分印度版和德版的，印度版要稍微便宜點，買一次大概需要4000多元。”
“患這個病的人的平均壽命只有20-30歲。”說到這裡，尹銳的眼睛有些泛紅。而患有DMD的孩子，很多在11歲左右就已經坐上輪椅了，後期可能會出現骨骼變形、癱瘓等一系列症狀……
“我現在就想趁著他還能走的時候，能多掙點錢，帶他去看看更大的世界。”這個念頭，已經成為尹銳和妻子最大的心願。
患有重度血友病乙型的他 一直沒有放棄自己的愛好
喬宇今年17歲，體重100公斤，之前的身高在190釐米左右，但身患重度血友病乙型的他，還合併患有腎炎綜合徵，雙膝關節已經變形，他很久沒有站起來過了。
喬宇一歲蹣跚學步的時候，他的媽媽田燕發現他的四肢經常佈滿淤青，還很不容易消散。一開始田燕以為他只是面板白所以明顯，就沒有當回事。可後來有一次，一名學醫的親戚看到喬宇的情況後，建議她帶著喬宇去醫院檢查。“當時就查出喬宇的凝血時間異常，正常人的凝血時間是28-36秒，但喬宇需要136秒。也就是說，他需要超過2分鐘的時間才能凝血，醫生建議我們到省級醫院做進一步的檢查和確診。”田燕說，第二天一早，她就和丈夫帶著喬宇到山西醫科大學第二附屬醫院就診，最終，喬宇被確診為血友病乙型。
後來，田燕才知道血友病屬於罕見病，是遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。目前沒有特效藥，建議多休息，避免劇烈運動。從醫院回到老家後，田燕一直小心看護著喬宇，不讓他參與任何劇烈運動，甚至傢俱的桌角都嚴密地包裹起來，但凡能威脅到孩子的物品都剔除。她也開始上網查閱有關血友病的介紹和治療情況。儘管已經照顧周密，喬宇也難免磕磕碰碰，每次都會隆起很大一個血腫，一個月左右後才能消失。如果不注意，他還會因為各種原因流鼻血不止。
直到2013年12月15日早，喬宇突然說腿很疼，當時看不出來異常，可第二天整條腿已經腫得碰也不能碰了——喬宇出現了肌肉出血的情況，需要輸注凝血因子，而且以後需要一直靠這個來止血。一支凝血因子市價要近400元，而喬宇每次最少需要4-6支，這對家庭來說是個沉重的負擔。但如果不輸，喬宇的身體已經不能自己止血，情況會越來越嚴重。因為進入青春期的他生長髮育都會引起內部的不同程度損傷，每一次損傷如果不及時處理，慢慢會更難以控制。
2015年，喬宇測出來對凝血9因子出現抑制反應，而且，他的四個關節輪著出血，膝關節三個月都伸不直。2018年11月6日，喬宇再次嚴重出血。2020年，喬宇的尿蛋白三個加號，被確診腎炎綜合徵，之後他止血只能用9000多元一支的7因子。2021年5月，喬宇的膝關節出血後，再也沒有站起來過……
“我覺得我還是挺幸運的，雖然生病了，但我的家人尤其是我的媽媽一直都沒放棄，這本身就是對我的一種鼓勵。”喬宇說，現在的他，雖然站不起來，但一直沒有放棄自己的愛好，不僅學習畫畫，還自學日語和俄語，還學彈鋼琴，雖然不熟練，但懂的人一下就聽出來，他彈的是名曲《喀秋莎》。
田燕告訴山西晚報記者，喬宇的病雖然已被納入醫保，但去年一年，給他治病已經花費70多萬元，其中30多萬元是自費的，都是他們東拼西湊借出來的。“喬宇一直努力配合治療，我現在就希望有特效藥，希望有充足的醫保，希望兒子能早日好起來！”田燕說。
罕見病患者需要更多的關注
採訪過程中，山西晚報記者瞭解到，罕見病在人群中的患病率約為3.5%至5.9%，中國的罕見病患者數量約為2000萬人。從全球範圍看，目前僅有5%的罕見病有有效治療方法。那山西的情況如何呢？山西晚報記者聯絡到了山西子愛公益中心的發起人馮森濤。
馮森濤很早前就開始關注罕見病了，山西子愛公益中心就是他在做相關公益活動的過程中成立的，是目前山西省第一家也是唯一一家專注於罕見病宣傳、研究及罕見病患者援助、提升罕見病患者生活質量的非營利性省級公益組織。
根據幾年的資料蒐集，馮森濤瞭解到，在山西需要幫扶的罕見病患者家庭中，有三大類罕見病比較集中，分別是DMD、血友病和苯丙酮尿症。“我們目前統計到的DMD患者有500多人，按照患病比例來算，它是每3500個男孩裡就有一例，所以山西省的患者數量應該在1500人到2500人之間。”馮森濤說，他們能統計到的血友病患者是613人，苯丙酮尿症的患者在1000人以上。除此之外，粘多糖、戈謝病、瓷娃娃等各式各樣的罕見病，山西也都有患者，只是相對來說患者群體較少，有些群體的患者數量在個位數。
馮森濤介紹，山西子愛公益中心關注的罕見病群體中，以青少年居多，比如青少年的就醫、就學、康復等方面。一開始，他希望能透過自己的努力，讓更多人認識到罕見病。“很多時候，我向別人介紹罕見病的時候，他們會恍然大悟‘哦，原來我身邊的誰誰誰就是患有罕見病呀！’”而在幾年關注罕見病患者的公益生涯中，他被問到最多的問題就是“什麼時候會有藥？”“大家最關注的，就是藥什麼時候能研發出來，只有有藥可醫，才能涉及後面的醫保、藥品砍價等一系列問題。”馮森濤說。
據瞭解，山西省已陸續將血友病、苯丙酮尿症、戈謝病、龐貝氏病等一批罕見病納入醫保報銷範圍，大大減輕了罕見病患者經濟負擔。但大多數罕見病需要終身治療，罕見病患者家庭面臨醫療負擔重的問題依然嚴峻。
馮森濤坦言，幾年下來，他希望自己能做得更多，比如改善罕見病患者的生存環境，比如支援罕見病病友的醫療康復，推進罕見病問題的制度保障等，“希望大家都能關注罕見病患者，也希望能為罕見病患者建立平等、受尊重的社會環境，讓世界不再因罕見而罕見。”
山西晚報記者 張夢瑩 實習生 薛思媛
