2020年12月14日，我所在的城市下起了第一場雪，路上行人都沉浸在賞雪的喜悅當中。和純粹出門賞雪的人不同，我出門是要去醫院拿女兒的基因檢測報告。
這是個罕見病
女兒出生第三天，醫院常規進行了足底血篩查。大概半個月後我手機收到簡訊，提示女兒足底血篩查專案中的遺傳代謝病有異常，需要複查。
收到簡訊的當天我就帶著女兒去了醫院，檢查報告顯示女兒的異戊醯基肉鹼（C5）值為1.41μmol/L，而正常值是0.03~0.3μmol/L。醫生建議我們複查一次，複查後的C5數值為1.35μmol/L，雖然有所下降但還是較正常值高出許多。
足底血篩查丨nidirect.gov.uk
醫生說C5值高有可能提示異戊酸血癥，建議最好做個基因檢測，並簡單向我們解釋了這個病。異戊酸血癥是常染色體隱性遺傳病，只有父母雙方同一位點各攜帶一個隱性致病基因才有可能致病。對於非近親結婚的夫妻來說，生育一個常染色體隱性遺傳病孩子的機率是非常低的。
我和先生都沒有家族遺傳病史，孕期產檢也是一切正常，孩子出生後能吃能睡沒任何異常，我們認為基因檢測只是買個放心而已，孩子絕對不可能患上發病率只有幾十萬分之一的罕見病。
可是一個月後的基因檢測報告卻給了我沉重一擊，報告提示在女兒血液中檢測出IVD基因c.631A＞G和c.865G＞A雜合變異，分別遺傳自母親和父親。IVD基因與異戊酸血癥相關，為常染色體隱性遺傳。
看完報告我的心沉了下去，但還是心存僥倖，想從醫生口裡聽到一個否定的答案。誰知道醫生仔細看了報告後告訴我，考慮寶寶是異戊酸血癥。這是個罕見病，症狀主要有餵養困難、噁心嘔吐、嗜睡昏迷、身體有特殊氣味等，但可以透過藥物和特殊奶粉控制病情。
我無法接受孩子患上罕見病的事實，呆立當場，如墜冰窖。
瞭解越多，恐懼越少
我不知道自己怎麼走出的診室，只是感覺天地茫茫，渾身沒有一絲溫暖，反應過來時才發現自己手止不住地顫抖。買彩票中獎的機率也不過如此吧，為什麼我的孩子要承受這些？在回家的計程車上，眼淚像斷線的珍珠一樣撲簌簌下落，我緊咬著牙，不讓自己哭出聲。
回到家後我匆匆看了一眼孩子，就立刻開啟電腦搜尋這個病的相關資料。
異戊酸血癥，是由於亮氨酸分解代謝中的異戊醯輔酶A脫氫酶缺乏，導致異戊酸、異戊醯基肉鹼在體內蓄積引起的有機酸代謝病。根據臨床表現，異戊酸血癥可分為急性新生兒型和慢性間歇型，也有無症狀者。急性新生兒型一般在出生後2周內起病，表現為嘔吐、嗜睡、汗腳氣味等症狀；慢性間歇型患者通常表現為生長髮育遲緩。我看著孩子，她剛剛2個月大，除了偶爾吐一兩次奶，其他一切都很好。
一回家，我就開始瞭解這個病。丨Pixabay
因為是罕見病，網上能查到的資料並不多，資訊也魚龍混雜，有些患病孩子完全沒有問題，有些孩子則生長髮育遲緩甚至死亡，我的心就在這些資訊中沉浮。
晚上，我和先生食不下咽，看著可愛的女兒，我倆抱頭痛哭，難以接受孩子患有這種罕見病。人生的前三十年，我考大學、讀研，畢業後進入心儀的單位，經人介紹和先生相識相知相愛，在滿懷期待和喜悅中迎來了我們愛的結晶，一切都是那麼順利。可剛剛步入而立之年就迎來當頭一棒，我幾乎要被擊垮了。太難接受了，我的孩子那麼可愛、那麼小，她就是一個健康的、正常的孩子啊。
然而理智告訴我，事情來了只能面對，逃避解決不了任何問題。對這個病了解越多，我的恐懼越少，很多資訊都告訴我這個病越早治療越好，越早治療疾病對孩子的影響越小。規範治療的話，孩子是可以和其他正常孩子一樣長大的，也不影響上學、結婚生育。
罕見病雖然罕見，但不一定是絕症
我逼自己一定要堅強，孩子什麼都不知道，她唯一能依靠的只有我了。很快，我掛了湘雅醫院的專家號，接診的教授和藹可親。仔細詢問了孩子的情況後，醫生告訴我們：“雖然孩子基因有點問題，但異戊酸血癥這個病是可治療、可控制的。”
之後醫生給出了詳細的治療方案，讓孩子口服左卡尼汀，隔天一次，一次半瓶，以減少體內的有害代謝產物；同時每天配合不含亮氨酸的特殊奶粉餵養；然後定期複查，根據複查結果調整用藥和奶粉的量。
如今，一段時間過去了，孩子在茁壯成長著，每次兒保體檢，孩子的各項發育指標都沒什麼問題。我的心態也漸漸平和，人生是個漫長的過程，我的孩子也許只是一開始出場的時候不太美麗，在以後的人生舞臺上，誰說她不能舞出屬於自己的華麗篇章呢？
醫生點評
莫若 | 北京清華長庚醫院兒科 住院醫師
從文中可以看出，寶爸寶媽對疾病的許多基礎知識有一定的瞭解，面對未曾想到甚至從未聽說過的罕見病，能夠迅速平復心態，並盡己所能去主動了解和堅持治療，令人動容和敬佩。
這位小寶貝確診的異戊酸血癥是亮氨酸代謝障礙引起的遺傳代謝性疾病，是有機酸血癥中較為常見的一種，自上世紀六十年代被發現後逐漸為人所知。第15號染色體上的IVD基因突變會導致異戊醯輔酶A脫氫酶（IVD）缺陷，使得毒性代謝產物在體內積聚，造成多器官系統損害。有研究統計德國異戊酸血癥發病率為1:67000，葡萄牙為1:105000，澳大利亞為1:230750。國內上海新華醫院篩查統計發病率為1:190000，浙江大學附屬兒童醫院的統計則為1:234000。
異戊酸血癥的臨床表現多種多樣，有症狀的患兒可分為急性新生兒型和慢性間歇型。前者多在新生兒期開始出現非特異性症狀，常見餵養困難、嘔吐、嗜睡，可伴特殊的“汗腳”氣味，一部分患兒會突發抽搐、昏迷，甚至可能危及生命。檢查方面則常見代謝性酸中毒伴陰離子間隙升高、高氨血癥、血糖異常、血細胞減少等。隨年齡增長，前述臨床表現發生率會逐漸下降，大多數逐漸轉為慢性間歇型，即在感染等應激狀態下間斷出現急性發作，或部分患兒在較晚的兒童時期起病也呈現間歇性發作。如不及時治療，後期可出現神經、認知、發育異常，部分病人還可能出現胰腺炎、肝纖維化、視神經萎縮等疾病。
遺傳代謝病相關的新生兒篩查是透過取足跟血並送檢血醯基肉鹼譜檢測。隨著篩查普及，越來越多僅有生化檢查異常、但無臨床症狀的異戊酸血癥第三種類型——“無症狀型”患兒得到早期診斷和治療。這篇文章中的寶寶就是透過這種方法及早發現了問題。
該病診斷主要依靠血串聯質譜（包含醯基肉鹼譜）和尿有機酸分析，血異戊醯肉鹼（C5）和尿異戊醯甘氨酸水平明顯升高是確診的依據。基因檢測作為輔助手段，可為後續生育第二胎、第三胎提供產前診斷幫助。
與許多有機酸代謝病類似，除急性發作時及早就醫之外，緩解期的長期維持治療至關重要，即對毒性代謝產物“開流節源”：一是補充左卡尼汀和甘氨酸促其轉化和排出；二是限制蛋白和亮氨酸攝入減少其產生，如使用特殊配方奶粉。同時要定期複查，調整個體化治療。儘早診斷、堅持規範治療對預防發病和改善預後有極為重要的作用。多數患者臨床症狀可獲得改善，部分可正常工作、生活、生育。
這個小寶貝降生即與罕見病共存，令人十分遺憾和憐憫。但萬幸的是能夠早發現、早治療，更幸運的是有其父母無微不至的關懷並伴她一路前行。祝小寶貝健康快樂，茁壯成長！
個人經歷分享不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。
作者：泡芙小姐
編輯：Sylvie、黎小球
這裡是果殼病人，專注講述健康故事。
如果你有得病、看病的體驗要分享，或者想講講自己經歷的健康相關趣事，歡迎投稿至[email protected]
本文來自果殼病人（ID：health_guokr），未經授權不得轉載，如有需要請聯絡[email protected]
