在所有的先心病中，大動脈轉位約佔3%。這種先心病常合併其他心臟畸形，從而影響手術干預策略和患者預後。
1月8日，阜外醫院李守軍、周洲等發文報告，他們對大動脈轉位的表型進行了分析，並根據表型對患者進行風險分層。
他們發現，複雜大動脈轉位，即合併室間隔缺損或肺動脈狹窄的患者行外科修復術後，應繼續密切關注其身體狀況，確保能定期隨訪，必要時及時進行干預。
他們指出，對於所有解剖條件允許的患者，應行大動脈調轉術，及時進行手術可獲得較好的預後。
該研究納入1997~2019年期間阜外醫院666例心房和心室大動脈連線一致、心室與動脈連線不一致的大動脈轉位患者，根據人類表型術語資料庫，患者分為3組。
其中，組1主要合併房間隔缺損和動脈導管未閉，組2主要合併室間隔缺損和肺動脈狹窄，組3是相對較小的邊緣組，冠脈異常合併率高。
與組1和組3相比，組2患者表型更復雜多樣，臨床挑戰更大。
大動脈轉位患者中5種最常見的表型是室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈狹窄、卵圓孔未閉，合併率分別為65.02%、55.41%、53.60%、30.78%、28.68%。
在該研究中，504例患者接受大動脈調轉術，80例接受雙動脈根部調轉術，82例接受其他型別手術。
大動脈調轉術和雙動脈根部調轉術被定為確定性手術（definitive surgery）。
在3個不同表型組中，手術型別的分佈存在明顯差異：組1和組3中90%以上的患者接受大動脈調轉術，而組2中不到30%的患者接受大動脈調轉術，大多數患者接受雙動脈根部調轉術或其他手術。
38例患者死亡（包括7例院內死亡），33例患者接受再次手術。患者的30天、1年、5年生存率分別為 98.20%、95.68%、94.70%。
研究者發現，對於組1這類表型相對簡單的患者，接受確定性手術時年齡越大，死亡率越高，因此這類患者應儘早手術。
而組2病情複雜多樣，單支冠脈和接受其他型別手術者死亡風險高，而室間隔缺損者生存率較高，行雙動脈根部調轉術者再次手術的風險較高。
而組3患者例數較少，研究者沒有進行預後分析。
3組患者的總體生存率相似，但組2的再次手術風險明顯高於其他兩組。
在接受不同手術的患者中，接受其他型別手術者生存率最低，接受雙動脈根部調轉術者再次手術風險高。
來源：Deep Phenotypic Analysis for Transposition of the Great Arteries and Prognosis Implication. J Am Heart Assoc, 8 Jan 2022
轉載：請標明“中國迴圈雜誌”
