單基因糖尿病，包括青少年成熟期糖尿病（MODY），是由單一基因異常導致的糖尿病。單基因糖尿病可由破壞葡萄糖感應、胰島素轉錄、傳遞胰島素釋放訊號的KATP通道、胰島素基因或胰腺發育的基因突變引起。正確診斷單基因糖尿病對管理、預測併發症和家族風險都有影響。
由肝細胞核因子（HNF）-1A和HNF-4A突變引起的MODY可透過口服磺醯脲治療得到有效控制。由葡萄糖激酶（GCK）突變引起的MODY會導致輕度、穩定的高血糖，併發症風險低，通常不需要任何治療，但可能對妊娠管理有影響。
由於MODY經常被誤診為1型或2型糖尿病。正確的診斷可能會導致臨床治療的改變，並影響併發症和家族風險的預測。為了評估臨床診斷為2型糖尿病（T2D）的20歲以下多民族青年中MODY的發病率，來自佛蒙特大學兒科系小兒內分泌科的專家開展了相關研究，結果發表在Diabetes Care雜誌上。
研究人員評估了臨床診斷為T2D的青少年的全基因組序列資料。如果參與者攜帶的MODY基因變體根據目前的指南被歸類為可能致病的（LP）或致病的（P），認為他們患有MODY。
結果在3333名參與者中，93人（2.8%）攜帶HNF4A（16人）、GCK（23人）、HNF1A（44人）、PDX1（5人）、INS（4人）和CEL（1人）的LP/P變體。與那些沒有LP/P變體的人相比，患有MODY的青年在診斷時年齡較小（12.9±2.5歲與13.6±2.3歲），空腹C-肽水平較低（3.0±1.7與4.7±3.5納克/毫升）。患有MODY的青年不太可能有高血壓（6.9% vs. 19.5%），並且有較高的高密度脂蛋白膽固醇（43.8 vs. 39.7 mg/dL）。
透過對所有MODY基因的編碼區進行全面測序，該研究在2.8%的臨床診斷為T2D的青少年中發現了MODY；重要的是，89%的具體診斷會改變臨床管理。
