“瓷娃娃”是很多人對這種病症的俗稱，患者骨質脆弱，容易骨折，是一種先天性骨骼病。“我第一次見到她坐在輪椅上一直哭，身材矮小，下肢變形，肚子裡的孩子已經7個多月，別的醫院建議她引產，可是她希望留下。”無錫市人民醫院婦產科主任馬錦琪回憶。
病例：“瓷娃娃”懷孕七月
患者小麗（化名），一歲時頻發骨折，但因未能及時診治，下肢多次骨折後的畸形癒合，導致小麗下肢變形、身材矮小，無法站立及行走。今年小麗33歲了，身高只有120cm，體重只有38公斤，她和很多女性一樣，渴望可以做母親。得知自己懷孕時，小麗激動不已。因為病情特殊，小麗孕期輾轉數家醫院後來到無錫市人民醫院找到了馬錦琪主任，希望能夠保住這個孩子。
此時，小麗已孕28周+2天，初見小麗，經驗豐富的馬錦琪主任判斷小麗可能患有“成骨不全症”。這是一種先天性骨胳病，因骨質脆弱，容易骨折，因此患者也常常被稱為“瓷娃娃”，除了身體長骨骨折外，還有一些患者容易發生顱骨、胸骨、脊椎骨等骨折從而導致嚴重感染、呼吸困難甚至危及生命。馬錦琪主任為小麗聯絡了基因診斷，最終明確診斷為“成骨不全症”。
糾結：孩子是留還是舍
因為該病是常染色體顯性遺傳病，遺傳給子代風險極大，而此時小麗已經過了產前診斷的最佳時期，無法排除腹中胎兒罹患同樣疾病的可能。但是，若是終止妊娠，小麗的情況只能剖宮取胎。此時胎兒已孕28周，已是圍產兒。除此以外，小麗還合併患有嚴重貧血、三尖瓣返流、竇性心動過速。雖然腹中胎兒有生存的可能性，但是因為孕周太小，也可能存在較多併發症。但如果繼續妊娠，隨著腹部進一步增大，胸廓嚴重被擠壓，對小麗的心肺功能是一種巨大的挑戰。
一方面是醫學上的現實難題，另一方面又是小麗走到今天的不容易，她的家人對這個新生命的強烈期待，她十分不捨得放棄孩子。“她一邊哭，一邊喘，明顯氣息不夠。”馬主任告訴記者，“我是第一次接到這種特殊病人，她說這輩子也可能只有這一個孩子，我也很糾結，陷入了兩難。”
決定：個性化方案生娃
醫者仁心，每一個生命都值得被善待被尊重。馬錦琪主任在充分和小麗及其家屬溝通了解後，在醫院院部的協調組織下，心內科、呼吸與危重症科、骨科、重症醫學科、麻醉科等多個科室專家進行了深入的探討，充分評估了患者的心肺功能、胎兒情況等指標後，最終制定了個性化的治療方案，讓小麗在密切監護下繼續妊娠。
“少量多次輸血後，小麗的貧血得以改善，也不再喘息，這證明她的心肺功能可以負擔懷孕的壓力。第一個難題被解決。”馬主任說，多次B超檢查發現胎兒也在積極生長。為了便於聯絡，馬錦琪和小麗互加了微信，遠端監控小麗在江陰家裡的動態。幸運的是，小麗沒有出現嚴重心肺併發症。
手術：隨時防止分娩的胎兒骨折
36周，馬主任督促小麗到醫院準備待產，並再次召集多科室專家一同商討，演練術中、術後可能出現的問題及針對性的解決方案。入院後，小麗出現了自發宮縮，醫院決定立即為其實行手術。
據介紹，由於小麗的特殊病情，脊柱變形，無法腰麻，只能進行全麻手術。同時，她的腹腔較小，肚子裡的孩子胎位經常變化，因此，醫生在手術前已準備好腹部取胎時隨時要對胎位進行倒轉，從而先取出頭部，防止嬰兒骨折。在醫務人員充分準備、精誠合作下，手術順利完成，小麗也終於擁有了自己的寶寶，圓了當母親的夢，隨後小嬰兒第一時間拍片顯示沒有骨折情況發生。
愛心：醫院為其減免生產費用
術後，無錫市人民醫院骨科專家、顧曉峰副院長就小麗及孩子的診斷和治療給予相關醫療指導。顧院長說，儘管此病遺傳可能性較高，但是目前已有相關的治療可以早期干預降低致殘機率，並且表示樂意為小麗及其孩子提供醫療援助！瞭解到小麗無固定工作，家庭經濟狀況較差，無錫市人民醫院給予人文關懷，從危重孕產婦救治基金中對小麗此次的生產費用進行了援助。
抱著孩子平安出院的小麗流下了淚水，感恩的她特意給馬錦琪主任送來了錦旗。她說千言萬語也無法表述她的心情，一路走來的艱辛，成功做母親的喜悅、激動，對市人民醫院及醫護人員的感激之情，她將銘記。
揚子晚報/ 紫牛新聞記者 季娜娜
校對 李海慧
來源：紫牛新聞
