來源：健康時報網
(健康時報記者 石夢竹)普拉德-威利綜合徵、先天性心肌緻密化不全、先天性髖關節發育不良、隱睪、小樣兒、母體甲減、肝功能檢查異常……
張強無論如何也沒有想到，自己和妻子滿懷期待的寶寶一出生竟然帶有這麼多疾病。拿到寶寶確診報告的時候，張強(化名)的手是抖的。
妻子在43歲高齡懷孕，因為此前已經有過一個患腎母細胞瘤的孩子，為防萬一，從懷孕起，夫妻二人就自費到上海某三甲醫院認認真真做每一次的產前檢查。
然而，18次產檢，每一次的“結果正常”都不斷加深張強的疑問：為什麼會出現這樣的情況?
高齡生產：自費產前檢查
一個多月前，張強和妻子還對這個寶寶的出生滿懷憧憬，畢竟想擁有一個健康的孩子一直是夫妻二人的心願。他們的第一個孩子在3歲時，不幸查出了腎母細胞瘤，隨後摘除了右腎。對於這個家庭來說，“健康”是他們最大的渴望。
為了讓生病的孩子有個陪伴，讓這個家庭再添希望，妻子40歲那年，冒著高齡生產的危險，打算再要一個孩子。經過兩三年的積極備孕，2021年初，喜訊終於傳來——妻子懷孕了。
此時正在上海務工的二人，生怕高齡生產和腎母細胞瘤會對寶寶產生影響，為了讓孩子健康平安降生，即使妻子沒有醫保，也依然決定自費到三甲醫院做產前檢查。超聲、排畸、羊水穿刺……18次的檢查都顯示這是個健康的寶寶。就在孩子出生那天，醫生還在阿氏評分上給出了10分的滿分。
然而，當張強抱到寶寶的時候，他卻發現了不對勁。
“一般嬰兒都會主動喝奶，但是我發現寶寶不怎麼會吃東西，第二天洗澡，他也不會哭。”寶寶一系列反常讓張強越來越覺得，這個寶寶可能有某些方面的疾病。
張強隨即將寶寶帶到復旦大學附屬兒童醫院，進行了進一步的檢查。
抽血、靜脈採血、動脈採血、肌肉活檢……才不到一週的嬰兒就接受了這麼多項檢查，這讓張強心疼不已。
幾天後，心疼之上又添心驚，檢查報告上的7項疾病都在告訴他們：這不是一個健康正常的寶寶。
普通產檢很難發現這類疾病
為何18次產檢都查不出這些問題?這讓張強百思不得其解。
為此，他翻閱了大量資料，同時與產檢醫院溝通，多家醫院詢問專家，最終得出了答案：一切都是普拉德-威利綜合徵在作怪。
張強(化名)的妻子正在給寶寶餵奶。受訪者供圖
普拉德-威利綜合徵俗稱小胖威利綜合徵，因1965年Prader、Labhart和Willi三位醫生詳細報道了該病而命名，是一種複雜的因特定染色體區域內遺傳物質改變所導致的疾病，會導致一系列以認知、行為、神經和內分泌障礙為顯著表現的罕見神經發育性疾病。
《中國Prader-Willi綜合徵診治專家共識(2015)》顯示，對於小胖威利綜合徵，我國缺乏流行病學資料，國外不同人群的發病率約為1/10000～1/30000，極易致漏診或延誤診斷，確診需依據分子遺傳診斷。
“作為一種罕見的先天性基因病，小胖威利綜合徵主要是由於第15號染色體的區域性區域出現缺失或者單親二體等的異常引起，症狀主要表現為早期餵養困難、哭聲弱、肌張力不足，同時伴有特殊面容、身材矮小、小手小腳、生長延遲、心智遲緩、性腺發育不良，及嚴重的行為問題。”北京協和醫院婦產科醫生蔣宇林介紹。
這就意味著，寶寶出現的其他疾病，如小樣兒、隱睪、先天性心肌緻密化不全等，大部分都是小胖威利綜合徵帶來的併發症。
“在診斷醫學高度發達的今天，普通的產檢篩查中也很難發現小胖威利綜合徵，即使透過羊水穿刺檢測，由於需要有針對性的進行特殊的檢測方法，對於這些相對罕見的疾病檢出率仍然很低。”蔣宇林說，如果普通產檢未發現明顯異常，很少有人會想到去做相關專項的檢查。
“這是一件非常遺憾的事情。”張強與產檢醫院溝通後，耳邊迴響著醫生這句話，他知道，醫院在產檢時，已經考慮到他們夫妻二人的特殊情況，推薦做了羊水穿刺、染色體等檢查，但是……張強不願多想，目前寶寶的身體狀況已成事實，而他也只能接受。
不到一個月的時間，張強儼然成為了小胖威利綜合徵方面的“半個專家”。他現在要做的，除了安撫情緒低迷的妻子、照顧生病的寶寶，還要為寶寶的治療多做打算。
無法治癒，罕見病認知率低
從文獻報告來看，小胖威利綜合徵患兒平均壽命與普通人相差不大，主要影響壽命的因素還是食慾爆發造成肥胖，從而引發一系列如代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等併發症，甚至會有猝死危險。
此外，這種病症會導致患兒的多方面發育障礙，尤其是智力方面，會伴有輕度到中度智力障礙，儘管仍能擁有正常的語言能力，但在進行智力測試時，水平最高也只能達到正常範圍的下限，經常出現各種情緒障礙。
讓張強更為揪心的是，小胖威利綜合徵臨床症狀表現非常多，而且在不同的生長髮育階段，表現也不盡相同。
《中國Prader-Willi綜合徵診治專家共識(2015)》列出小胖威利綜合徵不同年齡階段的主要臨床表現為：胎兒期~3歲期間，隨著年齡增長，長顱、窄面、杏仁眼、活動少，吮吸無力、生長緩慢或停滯。3~10歲，40%~100%患兒因生長激素缺乏導致身材矮小。
目前國內外醫學水平還沒有完全根治這種疾病的辦法，患者只能一生都在監護管理下進行生活。由於患者存在有多其他方面的問題，還需要長期根據情況而進行生長激素、康復訓練及併發症治療。
然而，相比之下，張強一家又是幸運的，寶寶在剛出生時就被確診，能夠及時地接受針對性治療。
大量資料顯示，由於這種疾病認知率太低，基層醫療水平參差不齊，很多患兒往往被誤診為腦癱、肌萎縮性脊髓側索硬化症等，直到青春期才能被確診，已經錯過了最佳介入治療時間。
“我們想著，能陪他治療到哪一步，就一直治。”張強說，醫院建議三個月左右就可以展開治療，他也在為此積極做準備，既然選擇給了寶寶生命，那就要對他負責到底。
元旦這天，張強在紙上端端正正寫下“沐陽”兩個字，這是他給寶寶取的名字，也寄託了他們一家人對寶寶的期望——“沐浴在陽光下，平平安安地長大。”
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