重磅推出
2021年9月18日，博奧二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控晶片法）透過國家藥品監督管理局批准【註冊證編號：國械注準20213400743】。依託全新微流控SNP晶片檢測系統（“I” Microfludic Array PlatformIMAP平臺）的二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控晶片法），採用微流控晶片技術結合競爭性等位基因特異性擴增技術，可以對常見的4個耳聾基因相關的23種突變形式進行檢測。該試劑盒的獲批，為博奧遺傳性耳聾基因檢測三級防控體系再添“芯”利器，助力臨床更快、更準、更多地發現遺傳性耳聾基因攜帶者、環境因素致聾易感者及藥物性聾易感基因變異攜帶者，從而實現遺傳性耳聾的早發現、早診斷、早干預及早預警，全面開啟耳聾防控嶄新時代！
二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控晶片法）【註冊證編號：國械注準20213400743】
覆蓋面更廣
特異性更高
在我國，聽力殘疾居各類殘疾之首，耳聾已成為最常見的出生缺陷之一。其中至少有50%的學語前耳聾是由遺傳因素導致的；由環境因素導致的耳聾約佔25%，如：感染、耳毒性藥物和外傷等；另外25%的耳聾病因不明，但可能有遺傳因素，所以遺傳因素是導致學語前耳聾的最主要的因素。大規模的流行病學及耳聾基因診斷研究發現，4個基因GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3的突變是導致大多數非綜合徵性耳聾的原因，重視耳聾基因篩查對於我國出生缺陷防控有重大意義。
二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控晶片法）【註冊證編號：國械注準20213400743】
二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控晶片法）覆蓋面更廣、特異性更高，該試劑盒僅需2小時實驗過程、1分鐘晶片掃描即可即可輕鬆完成樣品SNP分型檢測，能夠為受檢者提供操作簡單、覆蓋位點多的檢測技術，對預防和減少耳聾殘疾的發生具有重要作用。
二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測晶片加樣
優勢顯著
❖ 檢測位點更多，23個致病性突變可以提高耳聾基因檢測的檢出率，為臨床診斷及治療、預防提供更全面、更準確的資訊及指導意見；
❖ 本產品的微流控晶片透過多個反應孔來實現多位點檢測，每個反應孔之間的反應互不干擾，無開蓋操作，對環境要求降低，防產物汙染的要求大大降低；
❖ 本產品與之前的微陣列產品相比，因採用了競爭性等位基因特異性擴增技術，避免了微陣列雜交清洗等操作，使整個樣品的分析時間比之前縮短一倍；
❖ 樣本型別為全血和濾紙幹血斑，切合臨床需要；
❖ 操作簡便，對專業人員和實驗技術的依賴度大幅降低。
耳聾防控
技術迭代的層層變革
2009年，博奧率先推出全球首張“遺傳性耳聾基因檢測晶片”，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發性耳聾相關的致聾基因位點，具有準確、靈敏、高效、穩定等特點，解決了痕量樣品基因檢測的難題，同步研製出全套適合大規模篩查的配套儀器及整體解決方案，使中國人率先對於遺傳性耳聾有了開展精準診斷的工具，在婚育指導、產前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領域廣泛應用。自專案開展以來，共獲得授權專利27項，軟體著作權證6項。
新生兒採足跟血
2012年4月，北京市在全國率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個實現新生兒耳聾基因篩查的城市。同期，由北京市政府牽頭、北京市6家醫院和132家婦幼保健機構共同參與，在國際上首次完成千萬級人口超大城市的160餘萬例新生兒聽力與基因聯合篩查，免費對在北京市出生的新生兒耳聾基因檢測，新生兒篩查覆蓋度超98%。該項前瞻性研究成果於2019年發表於國際知名人類與醫學遺傳學雜誌《美國人類遺傳學雜誌》，引起國際同行的廣泛關注。
The American Journal of Human Genetics 2019,105(4):803-812
基於北京的示範效應，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆、長治等二十餘個省市區也運用了博奧該款產品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實事民心工程。
作為耳聾基因檢測的領航者，博奧自2009年自主研發全球第一張耳聾基因晶片以來，在這一領域持續開拓。為滿足臨床的需求和市場的發展，2013年，博奧在九項基礎上升級迭代為十五項，從九項到十五項再到新獲證的二十三項，博奧遺傳性耳聾相關基因檢測晶片助力篩查出更多的環境因素致聾基因變異的人群，儘早為其提供生活指導，降低後天不良環境因素導致耳聾發生的風險，早診斷、早干預、早治療。目前，博奧已推出基於微陣列晶片、微流控晶片及高通量測序平臺一系列產品及服務，包括：九項遺傳性耳聾基因檢測、十五項遺傳性耳聾基因檢測、二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測、藥物性耳聾基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測（100項）、遺傳性耳聾基因檢測（227個基因）、線粒體基因組檢測、全外顯子組基因檢測等，為孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業的報告解讀及後續遺傳諮詢服務，以實際行動全面助力耳聾三級防控，減少聾兒的發生。
國家榮譽
不變的初“芯”與使命
2013年2月，由北京市衛計委委託衛生經濟學專家對北京耳聾基因篩查專案實施情況進行了科學、客觀的經濟學評價。篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。專家一致認為, 新生兒耳聾基因篩查作為政、產、學、研、用相結合的重大科技成果轉化和北京市基本公共衛生服務專案，對預防和減少耳聾殘疾的發生具有重要作用，是一項典型的惠民工程，具有很好的經濟及社會效益。
自問世以來，遺傳性耳聾基因診斷晶片系統除在國內外廣獲好評，屢次斬獲各類獎項，包括北京市自主創新產品證書（2009）、國家重點新產品證書（2010）、北京市科學技術獎二等獎（2014）、首屆婦幼健康科學技術獎科技成果獎一等獎（2015）、第十七屆中國專利優秀獎（2015）、第十九屆中國專利優秀獎（2017）、黃家駟生物醫學工程獎技術發明獎一等獎（2017年）、國家技術發明獎（2018）等獎項。
國獎證書
值得一提的是，摘得國家技術發明獎這一殊榮是國家對博奧深耕生物晶片技術所獲成績的充分肯定，也體現了博奧在生物晶片技術方面的雄厚實力和該領域的行業領導者地位。
截至目前，全國接受博奧遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量近500萬，使超13萬新生兒及其母系家庭成員免於藥物致殘，也使我國成為國際上規模最大的遺傳性耳聾基因篩查國，具有重大的社會意義。
為生命堅守，以科技硬核實力為出生缺陷防控持續貢獻博奧“芯”力量。未來，博奧將繼續拼搏在生物科技的最前沿，用芯服務客戶、用芯關愛生命、用芯改善民生，為國人健康和健康中國建設砥志研思，不斷前行。
