來源：河南省兒童醫院

見過太陽下會變色的泡泡

那你見過孩子的尿會變色嗎?

這可不是化學實驗或者科幻電影，就因為這會變顏色的尿，蕾蕾的爸爸跑遍了河南，愁白了頭髮。

4歲的蕾蕾和同齡孩子看上去沒有任何不同，2年前，一到秋天氣變涼後，蕾蕾的爸爸就會發現孩子尿到尿盆裡的黃色的尿，早上就變成黑色了。因為蕾蕾不疼、不癢、不發燒，精神、飲食、睡眠都很好，家人就沒有關注。

到了後來，每天早上蕾蕾尿盆裡的尿都是醬油樣的，爸爸終於意識到問題的嚴重性，可是跑遍了當地醫院，別說治療，連這是什麼病都沒有頭緒。
直到2021年的國慶節，父女二人來到河南省兒童醫院腎臟風溼免疫科，副主任醫師張雪麗詢問了孩子病史後，考慮孩子可能是尿黑酸尿症，立即為蕾蕾辦理住院，完善了腎功能、腎臟彩超、脊柱DR以及血液相色譜質譜、尿氣相色譜質譜檢查，最終結果出來，孩子的尿黑酸1342(單位mmol/mol肌酐)(正常值0~1)，蕾蕾確診了尿黑酸尿症。

聽到這種疾病，蕾蕾爸爸一頭霧水。

認識尿黑酸尿症

腎臟風溼科學科主任劉翠華詳細解釋了病情：尿黑酸尿症是由於尿黑酸1,2二氧化酶(HGD)基因缺陷導致的罕見常染色體隱性遺傳代謝缺陷病，全球患病率為1：(100000~250000)。

因機體缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝產物尿黑酸不能被進一步氧化分解而隨尿排出，尿液放置於空氣中逐漸被氧化，尿色由新鮮黃色逐漸變為黑色。

患兒排出新鮮尿液

患兒尿液留置6小時

多數患者出生後既有典型尿色變化表現，病情逐漸進展，可於20~30歲出現淡藍色耳廓、黃褐色鞏膜，面部腋窩等處出現皮損，40~60歲出現關節病變，另尿黑酸沉積於腎臟可引起腎功能衰竭、腎結石等，沉積於心髒瓣膜可引起瓣膜鈣化、返流。

兒童期該病表現僅為尿色變化，一旦被忽視，疾病悄無聲息的進展，後果嚴重。

診斷本病金標準為尿液中檢出尿黑酸升高，河南省兒童醫院腎臟風溼免疫科使用尿氣相色譜質譜等分析患兒尿中尿黑酸含量，可確診黑尿酸症。

尿黑酸尿症如何治療?

尿黑酸尿症需要長期間歇性治療。目前尿黑酸尿症無特殊治療方法，主要是消除誘因，根據症狀對症治療，一般選擇藥物治療，常用的藥物有維生素C、布洛芬等，如出現關節嚴重病變可選擇手術治療。

劉翠華表示：“目前越來越多的檢查手段已應用醫院臨床罕見病的診療，如血液相色譜質譜，尿氣相色譜質譜、染色體核型分析、全基因測序、腎穿刺活檢等，可以為更多的孩子明確疾病原因、制定有效治療方案。”
提醒：對於少見的症狀、罕見的臨床表現，家長不可忽視。早發現、早干預、早治療，才能將對孩子的影響降到最低!