萊西一中高三華商生物 劉言軍
上個周進行的週考，有一個考題涉及了真核生物的基因結構的分析，稍微有一點超出高中教材的範疇，這裡給大家一點點自己的理解。考試的原題是這樣的：
【例題】 A蛋白由100個氨基酸組成。編碼A蛋白的基因序列只含有一個99bp的內含子，該內含子插在編碼第70個氨基酸的密碼子之後。A基因mRNA的5'UTR和3'UTR長度分別為70bp和30bp。有研究人員在培養的細胞中表達某一來源的A基因，結果沒有得到預期肽鏈長度的蛋白，而是得到了具有133個氨基酸的多肽。進一步的研究發現，該多肽能與A蛋白的抗體發生結合反應，那麼，A蛋白不能在培養細胞中正確表達的原因，最可能是（ C ）
A．在二號密碼子上發生了移碼突變
B．在二號密碼子上發生點突變
C．發生了剪下突變，使得在形成成熟mRNA的時候，內含子沒有剪下
D．在5’UTR發生點突變，使得翻譯開始的位點發生改變
E.第一個外顯子被錯誤地剪下掉，而內含子沒有剪下
由上圖可知，真核生物在轉錄時，RNA聚合酶結合在啟動子（啟動子是位於基因的首端，是RNA聚合酶識別和結合的部位，用於起始轉錄的一段DNA序列）區域，也就是如圖所示的RNA聚合酶的結合位點，由此開始進行轉錄。轉錄後形成的信使RNA，其實是前體RNA（hnRNA），接下來是前體RNA的自我剪下，將前體RNA中內含子所對應的轉錄出來的序列以及可能有的非編碼區轉錄出來的序列全都剪下掉，然後在拼接起來就形成我們高中課本中所講的mRNA了。當然，在RNA的自我剪下的過程中還能體現RNA作為酶的催化作用，也對應了我們高中課本中的關於酶的本質——絕大多數酶為蛋白質，少數是RNA。
那回到我們的週考題，A蛋白原來有100個氨基酸，後來基因突變後表達出來的蛋白質有133個氨基酸，比原來多了33個氨基酸。而在A蛋白的基因序列中恰好有99bp的內含子，由這一段序列轉錄出的RNA恰好能對應編碼33個氨基酸。同時，再加上題幹中的一句話“該多肽能與A蛋白的抗體發生結合反應”，說明突變後形成的蛋白質的空間結構和原來的A蛋白的空間結構沒有大的改變，所以依然能夠結合抗體，也進一步的說明該多肽的氨基酸的序列除了多了33個氨基酸，其他的應該基本不變。
所以，本題出現的最可能的原因應該是“C：發生了剪下突變，使得在形成成熟mRNA的時候，內含子沒有剪下”。
那什麼是“移碼突變”？
ＤＮＡ分子中一對或少數幾對鄰接的核苷酸的增加或缺失，致使這一位置以後的一系列編碼發生移位錯誤的突變。
由此可見，A選項導致的多肽的氨基酸序列會有大的改變，就不會與A蛋白的抗體結合了。
那什麼再是“點突變”？
點突變指只有一個鹼基對發生改變。廣義點突變可以是鹼基替換，單鹼基插入或鹼基缺失；狹義點突變也稱作單鹼基替換（base substitution）。
從這裡可以看出一般是替換，所以B選項不會導致多肽氨基酸的數目增多。
那什麼是“UTR”？
非翻譯區出現在原核生物和真核生物的mRNA鏈上。即一條mRNA鏈上有多個編碼區（coding region），5'端、3'端和各編碼區之間為非翻譯區。
所以，如果在5’UTR發生點突變，則也會導致多肽的氨基酸序列增多。但不知道會增加多少的氨基酸，故D選項不對。
E選項，外顯子被剪下，導致多肽氨基酸序列改變，可能原來的結構就不能保持了，就不能與A蛋白的抗體結合了。
綜上，本題其實主要考查了真核生物的基因結構及變化，對高中課本來說稍微有些超綱，但作為資訊題，依然可以考查學生的核心素養。
