熊衛平
四川省婦幼保健院兒童心臟中心小兒胸心外科副主任醫師、四川省醫學會小兒外科第八屆專委會委員。主要研究方向：胎兒心血管畸形的診斷、先天性心臟病的診斷與治療、兒童普胸疾病的診斷與治療。擅長各類先心病的診斷及微創外科手術治療、超聲引導下的常見先心病的封堵術、各類心臟瓣膜疾病的診斷及治療。
在門診的日常工作中，經常會碰到孕婦拿著產檢的彩超單子諮詢：“醫生，胎兒有先天性心臟病，我到底要不要把他生下來啊？”
有的家長追求完美，再簡單的先天性心臟病患兒也要求引產；有些父母很艱難才懷上寶寶，不管多複雜的先天性心臟病患兒都要生下來。作為醫生，在這裡給先心病患兒家長進行一個科普。
什麼是先天性心臟病
先天性心臟病是兒童最常見的心臟病，簡稱先心病。
先天性心臟病指在胚胎髮育時期由於心臟及大血管的形成障礙或發育異常而引起的解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的情形，是先天性畸形中最常見的一類，約佔各種先天畸形的28%。常見的先心病有：室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、法洛四聯症、肺動脈瓣狹窄、主動脈狹窄等。
先天性心臟病發病率不容小視，佔出生活嬰的0.4%～1%，這意味著我國每年新增先天性心臟病患者15萬～20萬例。除個別有自愈的機會，絕大多數需手術治療。
及早發現並在最佳時期獲得治療，90%以上可以透過手術治療痊癒，一般不會影響兒童生長髮育。
先天性心臟病的病因
先心病的病因目前尚不確切，醫學界普遍認為是由遺傳和環境因素等相互作用的結果。
遺傳因素，很多先天性心臟病與遺傳因素有關，由單基因和染色體異常導致的各種先天性心臟病約佔先天性心臟病的15%，如21-三體綜合徵的患兒有40%合併心血管畸形，以房間隔缺損及室間隔缺損常見；13、18-三體綜合徵多合併室間隔缺損及動脈導管未閉畸形。
環境因素，主要是宮內感染，特別是妊娠早期母親被病毒感染（如風疹、流行性感冒、腮腺炎、柯薩奇病毒感染等）。其他如放射線的接觸、服用藥物、代謝紊亂以及妊娠早期酗酒、吸毒等。
先天性心臟病的症狀表現
先天性心臟病的種類很多，臨床表現主要取決於畸形的大小和複雜程度。複雜畸形先心病在胎兒出生後不久便可出現嚴重症狀，甚至危及生命。簡單病種如室間隔缺損、房間隔缺損等早期可能沒有明顯症狀，但對於家長來說，平時要多注意觀察孩子。
如果孩子出現以下情況，應及時到正規醫院檢查，以便早發現早診斷：吃奶時吸吮無力、餵奶困難，易嗆咳，平時呼吸急促；經常感冒、反覆呼吸道感染，易患肺炎；生長髮育落後、消瘦、多汗；口唇、指甲青紫，哭鬧或活動後青紫，杵狀指趾；喜歡蹲踞、陣發性暈厥、咯血等；兒童訴說易疲勞、體力差；有的孩子胸前可摸到震顫等。
先心病的常見型別及自愈可能
先天性心臟病是一種嚴重危害幼兒生長髮育的疾患，它會影響大多數幼兒的生長髮育，不僅使患兒從小體弱多病，生長髮育比同齡兒童緩慢，也會影響智力發展；而且隨著年齡的增長，病情也會不斷惡化，有些患者到了青少年時期，病情就已經發展到無法治療的地步了，先天性心臟病應當儘早進行診斷和治療。目前還沒有發現能夠用藥物治療的方法治癒先天性心臟病。
按常見程度排序：室間隔缺損>房間隔缺損>動脈導管未閉，這3類先心病約佔所有先心病的70%。
室間隔缺損：部分室間隔缺損存在自愈可能，包括小型及中小型膜周型、肌部型室間隔缺損，自愈常發生在2歲以內，尤其1歲以內。
房間隔缺損：卵圓孔型房間隔缺損、小型的繼發孔型房間隔缺損有自愈的可能，直徑小於5mm的繼發孔型房間隔缺損、卵圓孔型房間隔缺損自愈率較高。
動脈導管未閉：胎兒時期動脈導管未閉是正常生理現象。足月產新生兒，約50%出生後24小時自動閉合，90%出生後48小時閉合，幾乎所有閉合發生在出生後72小時以內。如果出生一週後，動脈導管仍未閉合，則閉合可能性極低。
先天性心臟病的預防措施
基因篩查：夫妻結婚前應進行婚前檢查，有家族疾病遺傳史的父母要在懷孕前進行常見的遺傳學篩查。
媽媽在懷孕早期要避免感冒，注意保溫，少到密閉的公共空間如商場等地方停留。
家庭裝修造成的空氣汙染如甲醛等對胎兒發育有不良影響，如裝修後感覺有特殊氣味及異常刺激，不適宜孕期媽媽居住。
父母飲酒、抽菸會影響胎兒發育。
一些藥物在孕期應儘量避免使用，如一些抗生素，服藥前一定要詳細閱讀藥物說明書並諮詢醫生。
超聲波及放射線等對胎兒發育可能也有不良影響，應儘量避免。
胎兒先天性心臟病的篩查
絕大部分胎兒先天性心臟病是可以透過產檢篩查出來的，其中最重要的檢查手段就是胎兒超聲心動圖檢查。
如果是高風險的胎兒，建議孕16周對胎兒進行先心病超聲篩查，而常規的篩查則可以在18~24周進行。20~28周為胎兒超聲心動圖探查的最佳時期，如有條件可在醫院進行三維彩超的檢查，可以獲得更為明確的診斷資訊。
熊衛平
編輯 侯炫伊
校對 鍾南胤
稽核 蒲曉莉
