2020年在安徽，慶慶作為二胎出生了，他的到來給家裡帶來歡天喜地的氣氛，加上一個姐姐，這個家庭可以稱得上是兒女雙全了，但是不久後出現的變故打破了一家人本該擁有的歡樂幸福。
慶慶兩週左右的時候開始吐奶、厭奶、嗜睡，幾周過去後，體重也沒有任何增長，身體消瘦；他不愛哭也不愛動，每天只是發呆；此外，他的身體開始變黑，不僅是面板黑，連黏膜、齒齦、掌紋、甲床、我們能看到皺褶的地方，都是黑的。
父母將孩子送往醫院之後，醫生判斷認為這不是簡單的餵養困難症，並立刻對慶慶進行了各項檢查，最後結合基因分析，醫生診斷慶慶患上的疾病是先天性腎上腺發育不良（AHC）。
究竟什麼是先天性腎上腺發育不良？
先天性腎上腺發育不良(congenital adrenal hypoplasia，adrenal hypoplasia congenita，AHC)是由 DAX-1 基因突變導致的 X 染色體連鎖隱性遺傳病。這種疾病臨床表現除了像慶慶表現的腎上腺皮質功能不全，還會出現促性腺激素分泌低下所致的青春期第二性徵不發育。 根據國外資料，該病在歐美以及日本地區的發生率為 1/12 500。我國尚缺乏流行病學資料資料。
孩子感冒發燒都有可能出現餵養困難，AHC與普通的餵養困難有什麼區別呢？
AHC 高發年齡段為嬰兒期，表現為以失鹽為主的腎上腺皮質功能不全，餵養困難是一種主要的症狀。但是，在日常生活中，很多因素都可能造成孩子出現餵養困難，如感冒、腸胃疾病等慢性疾病等，我們該如何區別呢？
先天性腎上腺發育不良患者有兩個顯著特點：
第一個特點就是色素沉著，患兒不只是面板黑，連黏膜齒齦、掌紋、甲床也是黑的，我們能夠看到的皺褶的地方，或者是瘢痕的地方都是黑的。
第二個特點就是血電解質紊亂，有血鉀高、血鈉偏低、血壓偏低，甚至血糖偏低，糖皮質激素或者鹽皮質激素低下的可能性。
所以如果說有色素的沉著與電解質的紊亂，高血鉀、低血鈉的症狀，就基本可以診斷先天性腎上腺發育不良。
除去“面板黑、色素沉著、電解質紊亂”，AHC還有什麼其他症狀？
透過上文我們瞭解到，AHC 高發年齡段為嬰兒期，表現為以失鹽為主的腎上腺皮質功能不全，常見症狀包括高血鉀、低血鈉與脫水、代謝性酸中毒、低血糖、嘔吐、休克、面板色素沉著等。
多數患者在青春期還會表現為不發育或發育不完全，或生育能力受損，少精和無精症等。
少數患者可以表現為兒童早期高雄激素血癥、單純性鹽皮質激素缺乏，青春期可出現假性性早熟或自發性青春發育等。輕者可成年期起病。
此外，患者對感染、外傷等各種應激的抵抗力有不同程度的減弱。在發生應激情況時，可出現腎上腺危象，表現為噁心、嘔吐、腹痛或腹瀉、嚴重脫水、血壓降低、 心率快、脈細弱、精神失常，常有高熱、低血糖症、低鈉血癥，甚至危及生命。
如何治療AHC呢？把握好這三點
根據我們上文對AHC的瞭解，可以把先天性腎上腺發育不良主要總結成三種症狀：腎上腺皮質功能不全、青春期第二性徵發育不良、腎上腺危象，因此治療方式也主要根據三種症狀展開：
（1）腎上腺皮質功能不全:需及時接受治療，包括心肺復甦、液體替代療法和輸注糖皮質激素氫化可的松。需終身補充氫化可的松，大部分患者需同時聯用鹽皮質激素氟氫可的松替代治療。
（2）青春期第二性徵發育不良:可採用睪酮替代法治療，促進第二性徵發育。
（3）腎上腺危象:需及時搶救治療。補充液體、靜注糖皮質激素、控制感染及其他誘因。
可治性罕見病，患者預後良好
如果家庭有患兒患了AHC也不必過分擔心，因為這是一種可治性罕見病，我們開篇提到的小患兒慶慶由於及時的診斷，已經得到了很好的治療，預後良好。
這種罕見病一般不影響智力發育，壽命也可以等同於正常人，但需要終生服藥。但為了避免該病的遺傳，一旦出現家族病史，在懷孕之前要進行基因分析與遺傳診斷。
宣告：本文作為醫療科普文章，不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。
參考資料
先天性腎上腺發育不良-子昂罕見病智庫
先天性腎上腺發育不良-《罕見病診療指南》（2019版）
孩子面板黑、餵養困難是先天性腎上腺發育不良，還是正常情況？-醫學微視
