通常，醫生會根據病人的描述和臨床症狀來診斷各種疾病。但近年來，全基因組關聯研究（GWAS）幫助科學家探索了不同疾病的遺傳因素。日本大阪大學和美國哈佛醫學院等機構的研究人員對不同人群的生物樣本進行了GWAS，以確定與各種醫療指標和特徵相關的特定基因組位點。相關論文近日刊登於《自然—遺傳學》。
團隊使用日本生物庫資料進行了GWAS，該生物庫包括來自18萬人的醫療資料，涉及220種與健康相關的疾病和特徵。這些資料使該研究更多樣化和全面，特別是在亞洲人群中。“我們希望擴大GWAS的範圍，從這個生物庫獲得儘可能多的有意義的見解。”論文主要作者Saori Sakaue說。
“事實上，我們發現有108種表型在東亞人的GWAS中從未出現過。”論文共同第一作者Masahiro Kanai說。
研究人員結合英國生物庫和芬蘭基因庫資料進行了跨人群薈萃分析。該分析涉及62.8萬人，鑑定了超過14000個具有表型意義的基因組位點，其中5000個位點是新發現的。
由於GWAS結果和疾病遺傳學的複雜性，團隊對彙總的統計資料和其他資料進行了統計去卷積計算。這允許研究人員從龐大的資料集中得出與疾病相關的結論。“我們能夠精確定位特定的遺傳變異與不同人群各種疾病相關的共同機制。這些機制反過來有助於重新評估疾病。”Sakaue說。
這項工作提供了突破性的結果，將有助於人們更好地透過遺傳學檢查人類疾病。（唐一塵）
來源： 《中國科學報》
