這些孩子在新生兒期時,由於自身吸吮能力減弱、攝入的食物量不足,與同齡人相比顯得異常嬌小瘦弱。但從孩童時期開始,就開始對食物的渴望愈發強烈,即使拼命地吃,也無法獲得飽腹感。這種隨著年齡增大食慾變得暴飲暴食,其實是一種罕見疾病—“小胖威利綜合徵”。
“小胖威利綜合徵”是什麼?
Prader- Will綜合徵(Prader- willi syndrome, PWS),俗稱小胖威利綜合徵,因缺少15號染色體上一組基因的表達,是一種罕見的、涉及基因印記的遺傳性疾病。該病的臨床表現複雜多樣,各年齡段特點不同。
主要臨床特點包括嚴重的新生兒期肌張力低下、餵養困難、外生殖器發育不良,隨後出現食慾亢進、病態肥胖、固執和脾氣暴躁及學習障礙。簡單來說,PWS是一種由於基因缺陷導致人類肥胖的遺傳性綜合徵,可造成多個系統功能損害,甚至導致死亡。
“小胖威利綜合徵”還與脊柱健康有關係?
不僅如此,除了上述說到的表現之外,患有小胖威利兒童中脊柱側彎的發生率在40–90%,通常在兩個年齡段出現脊柱側彎發病高峰。
第一個是在4歲之前,絕大多數為C型側凸,與肌張力低有關。 脊柱的穩定性是由骨性、彈性和肌性結構組成,並在神經系統的支配下共同維繫,當肌肉肌張力低時,關節鬆弛,在重力的作用下逐漸發展呈脊柱側彎。
2010年,美國小胖威利協會有一個統計資料:在PWS兒童中,4歲前發生的側彎有15%需要手術治療,4歲後發生的則有41%。因此,在患兒獨坐時(獨坐時脊柱開始承重),就需要開始密切觀察孩子是否有側彎,發現側彎之後早治療可以更好控制側彎的進展。
第二個高峰集中在10歲左右,通常是更常見的S型側凸, 會隨生長激素的治療而加劇,而且也會常出現駝背體態,骨質疏鬆(易骨折)、髖關節發育不良(易脫位)、足外翻、下肢平衡異常等等。
因此在生長激素治療前和治療後,每6-12個月進行全脊柱X線片檢查,以診斷小胖威利患者脊柱側彎型別,確定是否需要矯形治療。
一般此類患者臨床中的治療原則是,將透過佩戴支具,結合脊柱側彎矯形體操訓練,限制側彎進展,避免手術治療。