提到出生缺陷，很多家庭會覺得離自己很遙遠。但您知道嗎，在中國，平均每30秒就有一個缺陷兒出生，每一百個新生兒中就有五例出生缺陷。
聽上去好像是機率事件，但對於這些“折翼天使”的家庭來說，卻是100%的悲痛。這樣的悲劇，到底怎樣才能避免呢？在2021年湖北省第三屆健康科普大賽的舞臺上，來自武漢大學中南醫院產前診斷中心的醫生段潔 ，透過三個故事，科普了出生缺陷的三級預防，這也是世界衛生組織提出的預防出生缺陷最科學有效的策略。每一個家庭都應該瞭解！
《守好三道防線，迎接無“陷”寶寶》——第三屆健康科普大賽作品
一級預防
在婚前、孕前和孕早期進行健康教育、優生檢查和諮詢指導，目的是減少出生缺陷的發生。
故事一有一對年輕的夫妻患者，新婚不久就順利地懷孕生子，可沒想到孩子出生沒多久就出現了不能坐立、翻身，甚至不能吞嚥、呼吸困難的情況，經檢查，原來孩子得了一種叫脊髓性肌萎縮症的遺傳性疾病，而這種基因遺傳病的治療費用價格高昂，普通家庭根本無法承擔。小兩口百思不得其解，我倆都很健康，孩子為什麼會患這樣的罕見病呢？經過進一步檢查，夫妻二人都是這個罕見病的健康攜帶者，每一次懷孕都有有四分之一的機率生育同樣的患兒。
在現實生活中，不少夫妻都會共同攜帶某一種致病基因，這就需要提前做孕前檢查和遺傳諮詢，可以利用第三代試管嬰兒技術，篩選出未受影響的胚胎，孕育健康的寶寶。一級預防的重要性，你瞭解了嗎？
二級預防
在孕期開展產前篩查和產前診斷，目的是減少致死、嚴重致殘缺陷兒的出生。
故事二一位孕婦帶著B超檢查單到醫院諮詢，胎兒心臟長滿了腫瘤，腦部也出現了可疑病灶。回顧她的前期孕檢，才發現除了兩次孕早期的B超，竟然再沒做過檢查！而此時，胎兒已經足月。繼續追問，其實這位孕婦知道她的家庭是有遺傳性疾病的，可第一個孩子很健康，讓她產生了僥倖心理。
不同年齡段懷孕會發生不一樣的情況，胎兒在媽媽肚子裡的發育也是動態變化的過程，所以，每一次產檢都不容忽視！
三級預防
對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進行治療康復，目的是減少兒童殘疾，提高患兒生存質量。
故事三有一個家庭，大寶生後近一年才被發現有聽力障礙，但那時已經錯過了康復的最佳時機，導致孩子的語言功能也幾乎喪失，聾啞的孩子，他人生也將是殘缺的。後來，這對夫妻又迎來了第二個寶寶，雖然很不幸，二寶同樣的有聽力問題，但透過及早的篩查、治療和康復，現在二寶已可獨立溝通與學習。同一個家庭，兩個孩子截然不同的人生，也深刻地說明了三級預防的重要性。每一次嬰兒的啼哭，都是幸福的開始。三級預防，為己、為TA、為每一個家庭的幸福！希望每個家庭都能守好三道防線，迎接“無陷”寶寶！
產科醫生的日常是什麼樣的？
產科偵探——段潔，第三屆健康科普大賽12強選手
主題演講|百年奮鬥 醫心向黨
經常有人會問我，產前診斷風險高，很多都是些未知的東西，你是怎麼選擇這個專業的呢？
還記得以前跟隨我的導師看診時，接待了一名特殊的孕婦，她腹中的胎兒早在孕13周時就診斷為了無腦兒，而她卻因為個人信念和出於一位母親的本能始終無法做出終止妊娠的決定，我們都深知一名無腦兒的誕生將會給一個家庭和患者自身帶來怎樣的折磨和傷痛，我的導師並沒有因為心焦而指責她，而是耐心地聽她傾訴，並告訴她可能會面臨的問題。在門診諮詢後的一週，孕婦又返回了醫院，原來胎兒在腹中已經停止了心跳。我們為她安排好後續的事宜，一切發生的平靜而又揪心。
這個病例是我選擇產前診斷專業的轉折點，不僅是對於降低出生缺陷這件事帶給我的使命感，更是在我導師與患者溝透過程中讓我認識到了醫患溝通中真正的人文關懷，以人為本的醫者初心。
如果說產科是掌管人類得“生門”，那麼產前診斷則是守護“生門”的衛士。成為在生命早期預防罕見病的醫療工作者我感到無比自豪，成為堅守母嬰健康的重要防線的戰士我充滿使命感。當今的醫者，不僅修醫德、行仁術，更應一生向黨，心中裝有人民。希望我能不辜負這個時代，為黨和國家，為人民群眾貢獻自己的力量。
疫情尚未結束，防疫不可鬆懈
來源：湖北省衛生健康委、荊楚大醫生
