導讀：
中國新生兒出生缺陷發生率約5.6%，這個數字代表著我國每年出生缺陷患兒達90萬人，平均約30秒就有一個缺陷患兒出生。每20個出生的孩子中，就有1個可能患有出生缺陷。為了家庭的幸福和孩子的健康，您是願意選擇“未雨綢繆”，還是隻能“亡羊補牢”？
作為高齡產婦，孕前檢查和孕檢同樣重要，甚至更重要！對於所有的備孕人群來說，孕前檢查就像是第一道防線，守護著未來寶寶們的健康。
2019年年初，曉紅因輸卵管梗阻，醫生建議她藉助試管嬰兒技術助孕，在丈夫進行助孕前超聲檢查時，B超提示：雙腎呈多囊狀改變。看到這個超聲報告後，產前診斷中心伊江燕主任考慮曉紅的愛人可能有“多囊腎”單基因遺傳性疾病。在詳細詢問其家族有無遺傳病史後得知，男方的父親因“尿毒症”已去世多年。
伊江燕主任建議夫妻倆進行進一步的基因檢測，結果發現男方確實攜帶多囊腎相關致病基因。伊主任建議曉紅夫婦採用“第三代試管嬰兒技術”——植入前胚胎遺傳學診斷，來篩選不攜帶多囊腎相關致病基因的正常胚胎移植，以阻斷致病性基因向子代傳遞，阻斷家族遺傳病悲劇的發生。
在寶寶尚未‘落戶’到媽媽的子宮的時候，第三代試管嬰兒技術，可以有效阻斷遺傳性疾病，讓這些疾病不再代代相傳，這就是精準醫療技術為大眾帶來的福音。
近日，曉紅給伊江燕主任發來微信報喜：小王子已經順利降生，體重3.8公斤，寶寶身體非常健康。曉紅的微信中還寫到：伊主任，真的非常感謝您，是B超醫生和您的團隊的細緻，讓我家寶寶幸運地避開了家族遺傳病。
“隨著醫學的發展，後代是否健康，終於不再只靠‘運氣’了，第三代試管嬰兒技術就是可以幫助大家‘未雨綢繆’的診治手段。”據產前診斷中心伊江燕主任介紹，所謂的“第三代試管嬰兒”技術，實際上就是加入了胚胎顯微操作活檢及分子遺傳學等技術，該方法可以直接篩除、淘汰有問題的胚胎，挑選遺傳物質正常的胚胎植入子宮，從而提高妊娠率、降低流產率、防止單基因病和染色體異常患兒的出生，達到優生優育的目的。
伊江燕主任說：“出生缺陷不僅會影響人口素質，還會給家庭和社會造成沉重的經濟負擔。單基因遺傳病在出生缺陷人群中佔有很大的比例，單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，據統計有6600多種，並且每年仍在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。很多人以為，懷孕後只要按時產檢就可以生出健康的孩子。但事實上，我們一直強調要在懷孕前就做好準備工作，進行一些必要的遺傳類專案的孕前檢查，從而真正做到計劃妊娠、安全妊娠。”
