有這麼一群孩子，他們很小的時候安安靜靜，沒啥活力，餵養困難，體重不增，常常營養不良；到1歲左右，胃口開始好轉，不管什麼都能吃得下，並且吃飽了還想吃，間隔一會兒又喊餓了，不給吃就會發很大脾氣。
小宇（化名）就是這樣的小朋友，“小宇1歲後就開始猛吃，食量非常大，不給吃的就會鬧脾氣。任由隨便吃，食量可能是其他小朋友2倍還多，我們苦惱不已。愛吃不愛動，3歲的時候，體重已經有50斤了！說話還說不清楚的時候，已經學會自己墊著小板凳煮麵。很餓的時候，甚至連垃圾箱的食物都不放過。”小宇爸爸跟醫生訴苦。
小宇爸爸說，小宇為了吃到東西，絞盡腦汁跟爸媽鬥智鬥勇，甚至為了要到食物大喊大叫、跺腳、在地上翻滾、用頭撞門……
出生後小宇看過很多醫生，都沒有確定是什麼病，直到後來到廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科就診，確診了一種罕見的遺傳病——普拉德-威利綜合徵（Prader-Willi綜合徵，俗稱小胖威利）。
什麼是普拉德-威利綜合徵？
普拉德-威利綜合徵是第一個發現的與基因組印跡性相關的疾病，為15q11.1-13區域的父源印記基因缺陷所致，是遺傳性肥胖最常見的病因，非孟德爾遺傳。
國外發病率在1/1萬-1/3萬不等，以此推算我國本病的患者高達數萬。我國目前登記普拉德-威利綜合徵患者約1600多人，其中廣州市婦女兒童醫療中心診治患者約200例。
普拉德-威利綜合徵表現為剛出生時餵養困難，不愛吃奶，吸吮沒有力氣；到了1歲左右，開始胃口好轉，食慾旺盛，猛吃，如果不加以控制，很快出現過度肥胖。
不僅如此，小胖威利綜合徵還會有很多其他臨床表現，比如男性隱睪、智力稍低下、大運動發育落後、行為固執、說話不清楚和脊柱側彎等病症。
慧眼識“小胖”（臨床表現特點)
普拉德-威利綜合徵是一種罕見疾病，是2018年5月國家《第一批罕見病》中頒佈的121種罕見病之一。
這種病很少見，但是很有特點，如果瞭解其臨床特點，有助於我們早期識別這種疾病。
具體臨床表現如下：
圍產期
高齡產婦是危險因素，胎兒期胎動少，部分胎兒存在異常胎位（如臀圍產），多為足月產或過期產，早產少見。
新生兒期及嬰兒早期
不哭不鬧、不吃不喝，餵養困難，常常需要特殊餵養工具，如鼻飼管餵養，甚至胃造瘻，中樞性肌張力低下，四肢軟。
大部分患兒有性腺發育不良，男性陰莖短小和隱睪，女性陰唇和陰蒂發育不良或缺失。
嬰兒後期
食慾逐漸好轉，並逐漸出現食慾亢進，暴飲暴食。逐漸表現出特殊面容：雙額徑窄、杏仁樣眼、外眼角上斜、魚嘴（上唇薄）、小下頜。生長髮育落後，抬頭、獨坐、站立、舉步、說話明顯落後於同齡兒童。
然而，相對運動落後來說，語言落後更為顯著，甚者有5歲之後仍不會開口說話或合併孤獨症譜系障礙。
即使會說話，對於大部分患兒來說，言語不清晰或不流暢也伴隨終身，僅有極少數可以言語流利。
兒童期
食慾越來越好，多數於學齡期之前（大多在1-6歲）開始出現食慾旺盛，強迫性攝食，食慾難以控制和抑制，體重增長飛快。一般不挑食，什麼都吃，不拒絕食物，甚至吃垃圾。
許多患兒在不能獲得食物或食慾受到外界控制時可能暴怒、攻擊或自殘（常常以頭撞牆）！
本階段仍然存在明顯精神運動發育遲緩，不愛活動。伴有學習困難，尤其是邏輯思維和計算能力差為突出，部分患兒可以對文字的書寫和理解可以達到一般兒童的較差水平。極少數患兒存在對拼圖遊戲有高於常人的能力，拼圖速度快而準確。
青春期
以肥胖、學習困難、精神行為異常、性腺發育不良和社會問題最為突出。
青春期性腺發育不良中，男性表現為小睪丸、小陰莖，陰毛、腋毛和體毛稀少、不變聲，女性青春期無月經或月經極少或週期長而不規律。
常常有較嚴重的學習障礙，在學校常常受欺負，依然存在嚴重的食慾旺盛。
多數患兒均有特徵性行為問題：包括易怒、猛烈情感爆發、強迫行為、好爭辯和對抗、程式化行為且異常固執、語言不清及語言重複、偷竊和撒謊。
普拉德-威利綜合徵怎麼診斷？
普拉德-威利綜合徵只需要抽血檢驗基因即可確診，甲基化多重連結依賴的探針擴增（MS-MLPA）診斷率可達99%以上。早期診斷，早期到專業醫療機構進行規範治療，能夠顯著改善預後。
普拉德-威利綜合徵能治療嗎？
可以的。普拉德-威利綜合徵可以透過藥物治療、心理行為治療、語言康復治療和外科治療等多學科聯合治療，以控制體重、預防肥胖、行為矯正，從更好地生活，更好地融入社會。
其中，藥物治療方面，生長激素可以促進身高、改善代謝和改善體成分分佈，此外，對患兒智力、行為認知和促進大運動發育等都有幫助。總的來說，由於普拉德-威利綜合徵臨床表現比較複雜多樣，需要到有經驗的醫療機構多學科聯合治療，才能取得較好的治療效果。
如果第1胎確診本病，建議遺傳諮詢，預防普拉德-威利綜合徵患兒出生。
為促進普拉德-威利綜合徵的早期識別、早期診斷、早期治療、規範治療、全生命週期管理，在廣東省衛健委和廣東省醫學會罕見病學分會的大力支援下，組建了以廣州市婦女兒童醫療中心為牽頭醫院的廣東省普拉德-威利綜合徵多學科診療協作組，為實現“患者健康，共同成長”的目標而努力。
來源：廣州市婦兒醫院 遺傳與內分泌科 黃新疆
