首都醫科大學宣武醫院神經內科副主任武力勇團隊關於家族性致死性失眠症的新研究成果日前發表於國際神經及精神病學經典雜誌《神經病學神經外科和精神病學雜誌》（Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry）。該研究總結了世界範圍家族性致死性失眠疾病的臨床特徵，揭示了其臨床表型與地域和基因位點多型性的關聯。
家族性致死性失眠症是一種罕見的難治的遺傳性朊蛋白病，其臨床特點是器質性睡眠症狀、快速進展性痴呆和交感症狀。該疾病主要由朊蛋白基因178位點突變引起，伴有129位M型氨基酸多型性，多數患者呈常染色體顯性遺傳。由於家族性致死性失眠症有很強的臨床異質性，其早期識別非常困難。
截止到2020年9月，全世界已經報道上百例該病患者，主要分佈於歐洲和亞洲地區。近年來，中國醫生報道的家族性致死性失眠症患者人數逐年增加。宣武醫院團隊在前期臨床及科研工作中發現，家族性致死性失眠症的臨床表型可能存在地域差異性，亞洲患者可能與非亞洲患者在臨床表現及分型上存在差異。此外，曾有小樣本研究發現朊蛋白基因129位多型性可能對家族性致死性失眠症患者臨床表型產生潛在影響。據此推測，不同地域的家族性致死性失眠症患者表型可能存在差異，並且此種差異可能與基因129位多型性有關。
透過對團隊近10年收集的家族性致死性失眠症患者臨床資料及全世界報道的患者資料進行整合，並對納入資料進行嚴格篩選，該研究形成一個可靠的全世界來源的家族性致死性失眠症患者臨床資料庫。基於循證醫學證據，本研究總結歸納出該病具有代表性的主要臨床和遺傳特徵及其發生頻率，揭示了地域和基因型變化引起的表型差異。研究的主要發現再次強調了家族性致死性失眠症突出的表型異質性，促進了對此類罕見疾病的早期識別，具有較高的臨床應用價值。
