流行病學調查顯示，中國人群慢性腎臟病患病率為10.8%[1]，也就是說目前在中國大概有1.4億人患有慢性腎臟病，而在全球有近7億人患有慢性腎臟病[2]。很多人會問腎病會遺傳嗎？的確，有一些腎病會遺傳給下一代，稱之為遺傳性腎病，其中Alport綜合徵（Alport syndrome,AS）是最常見的遺傳性腎病之一，常以血尿及蛋白尿為首發症狀，此外還可有聽力下降等；值得注意的是，大部分患者發病時無自覺症狀，常因感冒等疾病就診偶然發現尿檢異常。AS 發病年齡較早，大部分患者在 10 歲前發病［3,4］。
Alport綜合徵又稱遺傳性腎炎、眼-耳-腎綜合徵，是一種常見的遺傳性腎小球疾病，該病發病的機制主要是編碼腎小球基底膜 IV 型膠原的基因發生了突變，從而導致腎小球基底膜進行性不規則增厚、變薄及損傷,從而導致終末期腎衰竭。［3,4］。
AS主要的臨床表現包括：1.腎臟表現：血尿（包括肉眼血尿和鏡下血尿），蛋白尿及進行性腎功能減退；2.腎外表現：如（1）聽力改變（感音神經性耳聾）；（2）眼部病變；（3）其他病變（食管平滑肌瘤、肌發育不良等）[5]。AS的患者常在兒童時期發病，開始僅表現為微量血尿和或蛋白尿，部分患者至青春期就進展為終末期腎病[5]，給個人和家庭帶來極大的打擊和負擔。目前我國的AS診斷標準是：表現為持續性腎小球來源的血尿，或者血尿合併蛋白尿的患者並符合以下任一條即可確診，即（1）腎組織活檢電鏡下顯示腎小球基底膜特異性病理改變；（2）免疫熒光結果顯示腎組織或面板組織基底膜Ⅳ型膠原α連結串列達異常；（3）基因檢測發現致病性COL4A3、COL4A4、COL4A5 基因突變[6]。
對於AS的治療方法，目前臨床尚無特異性的根治方案，主要在於早發現，以綜合對症治療為主：控制危險因素，減少蛋白尿、治療高血壓、糾正生化異常等對症治療、避免腎毒性藥物、避免感染，延緩腎病的進展等。對於進展至終末期腎病患者，透析或腎移植治療是最有效的治療方法[6]。而對有生育需求的Alport綜合徵患者或親屬，建議在懷孕前進行基因檢測，由專業醫生進行合理的遺傳諮詢和生育指導。
對於有相關疾病家族史的患者，當兒童或成人出現持續腎小球性血尿或伴蛋白尿時，應及時至正規醫院進行檢查和治療，以減少診治延誤造成疾病進展。
參考文獻：
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