第四屆世界頂尖科學家論壇（WLF）召開在即。今年的WLF，將有近三十位頂尖科學家首次參會。WLF公眾號將對他們逐一介紹，今天登場的是2021年沃爾夫醫學獎得主阿德里安·克雷納（Adrian KRAINER）。
因“在RNA剪接方面的基礎性發現，這導向了世界上第一個治療SMA（脊髓性肌萎縮）的方法”獲得2021年沃爾夫醫學獎。
克雷納是冷泉港實驗室癌症中心研究副主任，他給脊髓肌萎縮症患兒帶來希望。
主要學術成果：克雷納教授最著名的是他在RNA拼接方面的工作和Spinraza的開發，Spinraza是FDA批准的第一個治療脊髓肌肉萎縮（SMA）的藥物。SMA是一種神經退行性疾病，是嬰兒死亡的主要遺傳原因。他發現並純化了第一個人類蛋白剪接因子，並證明了它在構成性和替代性剪接中的作用。克雷納教授利用這些知識研究了與脊髓肌肉萎縮有關的兩個基因SMN1和SMN2。克雷納教授設計了一種巧妙的策略，透過促進姐妹基因SMN2的適當拼接來挽救SMN1突變引起的蛋白質缺失。這種治療方法獲得了加速批准用於人體，並極大地改善了數千名出生時患有SMA的兒童的生活。
撰稿 木 木
排版 楊 周
責任編輯 羽 華
