2020年，市婦兒醫院參加了浙江省兒童醫院趙正言教授領銜的中國新生兒遺傳病基因篩查多中心研究專案。該專案是在孩子出生後採集足跟血，運用高通量基因組測序技術，透過一滴足跟血即可以檢測75種疾病的2500餘個突變位點，其中就包括脊髓性肌萎縮症。圖為工作人員正在進行檢測工作。
小姚夫婦很不幸。他們的寶寶一個月時經基因篩查，被查出一種叫脊髓性肌萎縮症(SMA)的遺傳病，屬發病率只有1/10000的罕見病；他們又是幸運的，早早查出病因有助於寶寶的早干預早治療。更意外的是，透過血樣檢測，曾困擾小姚多年的不明原因疾病的病根也找到了。
剛滿月的寶寶查出罕見病
幾天前，小姚接到寧波市婦兒醫院出生缺陷防治中心的電話，還沉浸在初為人母的喜悅中的她，情緒頓時陷入谷底。
醫生告知，經新生兒基因篩查，他們剛出生一個月的寶寶被查出一種叫脊髓性肌萎縮症(SMA)的嚴重遺傳病。
出生缺陷綜合防治中心遺傳諮詢師莊丹燕告知，脊髓性肌萎縮症狀是常染色體隱性遺傳病，該病以脊髓前角運動神經元退化變性導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特徵，80%以上的受累患兒在兒童期就會死亡。
小姚的寶寶正是透過該專案，發現其5號染色體上同脊髓性肌萎縮症相關基因的兩個突變，分別來自爸爸媽媽，同時還發現患兒和他媽媽均存在4個複製的相關修飾基因。目前國內外醫學界正是將該複製數作為脊髓性肌萎縮症診斷分型的標準為：攜帶1個該複製的患者是最嚴重的0型。宮內發病，出生後1個月內死亡。攜帶2個該複製的患者為1型，大部分2歲前死亡。早期給予藥物治療及呼吸和營養支援可降低死亡率。攜帶3個該複製的患者為2或3型，需要藥物治療和前瞻性干預及定期隨訪。攜帶4個該複製數的患者通常為4型，發病晚，病情進展也緩慢。
這就是說，患者攜帶的該複製數越多，疾病通常表型越輕。
困擾寶媽多年的病根也找到了
經過莊醫生講解，小姚夫婦稍稍鬆了口氣。他們的寶寶大機率是4型或3型，屬症狀較輕的那種。而直到這時，小姚才發現，她身上的部分症狀，竟然跟醫生描述的4型脊髓性肌萎縮症很相似——
小姚5歲開始就很會摔跤，小時候跑步慢，跑一段路就累得直喘氣，上下樓梯費力，隨著年齡增長逐漸加重。以前她曾到處求醫，都沒查出病因，目前嚴重骨質疏鬆，經常抽筋，肌萎縮，上下樓梯艱難，獨坐困難，並呈進行性加重。
經過血樣檢測，小姚被確診為4型脊髓性肌萎縮症。困擾她多年的不明疾病的病因終於找到了。
據出生缺陷防治中心主任李海波介紹，早早查出病因有助於寶寶的早干預早治療，而且明確基因診斷後，小姚的寶寶還可以在醫院申請出生缺陷專項基金的救助。
儘管如此，李海波還是甚感遺憾。如果小姚夫婦生育之前或懷孕早期就到醫院進行包括脊髓性肌萎縮症在內的孕前“綜合性攜帶者篩查”專案，即可一次性檢測337個基因，涵蓋385種致殘、致畸、致愚、致死的嚴重遺傳性疾病。篩查陽性的夫婦透過該院正在申報准入的三代試管嬰兒技術及產前分子診斷技術，即可在更早期的一級、二級預防環節，阻斷疾病的發生。
寧波晚報記者程鑫 通訊員馬蝶翼文/攝
【來源：寧波晚報】
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