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10月19日，最新一期國際心血管領域頂級期刊《美國心臟病學會雜誌》，發表武漢大學人民醫院（湖北省人民醫院）心血管內科胡丹教授課題組心律失常最新研究進展：編碼心臟鈉離子通道的SCN5A，是可導致心源性猝死的早期復極綜合徵的主要致病基因。
這項研究成功對於早期發現和預防早復極綜合症導致的心源性猝死，具有重大臨床意義。
據估計，心源性猝死佔猝死總體人群80%以上，我國每年心源性猝死人數54.4萬人，倖存者不足1%。胡丹介紹，J波綜合徵是以心電圖J波為特徵的合併致命性心律失常的臨床症候群。J波綜合徵與心源性猝死關係密切，有J波綜合徵的人群發生心源性猝死的風險增加3至10倍，而心源性猝死的人群中J波綜合徵出現的比例比正常人群高出3到20倍。
胡丹表示，J波綜合徵主要包含Brugada綜合徵和早期復極綜合徵。二者首發臨床表現均可表現為猝死，嚴重威脅患者生命安全。
在對心源性猝死研究中，胡丹教授課題組首次發現，編碼心臟鈉離子通道的SCN5A是早期復極綜合徵的主要致病基因；同時指出這類患者中攜帶SCN5A致病突變的比例顯著低於Brugada綜合徵患者；攜帶多個SCN5A致病突變的J波綜合徵患者，發生惡性事件的風險，顯著高於攜帶單個SCN5A突變的患者。
該研究團隊還發現了第一例由發熱誘發的早期復極綜合徵患者，並在該患者中鑑定出致病性突變。此突變導致通道功能完全喪失，使鈉通道蛋白結構不穩定，並顯示出負顯性作用，且在發熱狀態時加重。此外，研究中揭示了一種獨特的新的致病機制。
上述研究成果，為臨床早期精準識別心源性猝死提供了新的方法，或可改變相關臨床指南和診療決策。胡丹表示，心血管內科醫生透過篩查患者是否存在SCN5A基因，能積極有效地從人群中篩選出早期復極綜合徵高危人群，進而有效地防治早期復極綜合徵導致的心源性猝死發生。
據悉，論文題目為《攜帶SCN5A致病性變異的早期復極綜合徵和Brugada綜合徵的先證者的特性》。武漢大學人民醫院心血管內科碩士生張中和和美國蘭肯瑙醫學研究中心的Hector Barajas-Martinez教授為並列第一作者，武漢大學人民醫院心血管內II科胡丹教授為唯一通訊作者。該研究受到國家自然科學基金計劃資助。（武漢大學人民醫院供圖）
來源：科技日報
