生育健康非常重要，胎兒的健康發展受到遺傳因素、受孕環境等方面的影響。全國大概3000萬家庭有出生缺陷的患兒，約佔中國家庭總數十分之一，數字還是非常龐大的。“十四五”規劃明確提出把保證人民健康放在優先發展的戰略地位，提出了堅持以預防為主的方針。在本次十一屆中國醫療器械高峰論壇生殖健康分論壇上，多位專家齊聚一堂，為大家介紹孕前健康和生育健康的發展。
報告主題：生育健康產業發展和未來趨勢
報告嘉賓：梁波 - 蘇州貝康醫療股份有限公司總裁
生殖健康產業的現狀是剛剛起步，在中國未來十年會形成非常多有核心競爭力的平臺和企業。行業趨勢也很明顯，國家鼓勵卡脖子的技術，對頭部公司進行非常大的支援，未來肯定會形成具有核心競爭力的研發產品，包括公司品牌以及服務模式。同時，從貝康發展的自身而言有三塊最大的方向：第一是生育率檢測、第二是生育率儲存、第三是生育治療。這裡面還涉及很多，包括基因編輯、幹細胞治療，未來一定會有非常大的突破。
報告主題：PGD 臨床應用與未來發展趨勢
報告嘉賓：張愛軍 - 上海瑞金醫院生殖醫學中心主任
截至2020年底，我國有523家輔助生殖中心，有80家可以開展PGT技術。根據國家發展規劃來講將來可能還有40家增量空間。關於這項技術，我國從事PGT技術的人員數量比較匱乏，總滲透率也不高。但是這項技術也在不斷規範化發展，國家層面加強了監管，質量檢測方面也邁出了可喜的一步。PGT技術發展依賴於生物檢測技術以及生物資訊學技術的發展，這兩項技術的發展也會為未來檢測不了的疾病提供可能。另外，降低多基因疾病發病風險，也是未來發展方向之一。
報告主題：基因（組）變異與人類疾病
報告嘉賓：顏宏利 - 海軍軍醫大學長海醫院教授
遺傳學在生育問題中起著非常重要的作用，主要包括男性和女性的健康篩查、配子形成和發育異常，男女性不孕不育症以及遺傳性疾病等方面。遺傳學在七八十年代主要以細胞體為主，隨著NGS和晶片技術的發展，如今已經能夠快速得到很多基因的突變。臨床遺傳近年來日趨重要，但是在實際工作中尚存在很多問題。第一，每個檢測技術都存在侷限性，不同的問題需要不同的技術，這就造成了技術落差。另外，很多檢測機構往往都和第三方公司合作，得到的資訊是有限的，這種情況下造成分析資料比較困難。第二，區分是致病性突變還是VUS存在困難，因為遺傳病是傳統方法無法查到的。現在遺傳學在輔助生殖領域中有很多應用，但是新的技術、新的方法，只有和臨床病理特徵密切結合，才能給病人最好的診斷以及解決方案。
報告主題：孕前和產前攜帶者篩查
報告嘉賓：王彥林 - 國婦嬰產前診斷中心、胎兒醫學科主任
預防單基因疾病實際上能夠大大降低出生缺陷率，主要透過擴充套件性攜帶者篩查，什麼時候做呢？孕前做最好，產前早孕期做最好。如何做到這些呢？認知和宣教非常重要，除了對人民群體，還要對醫護人員進行培訓。
報告主題：創新突變富集及靶向擴增技術平臺在不孕不育篩查中的應用
報告嘉賓：羅俊峰 - 閱爾基因技術 ( 蘇州 ) 有限公司副總裁
詳細給大家分享兩個技術：一個是BDA技術，即阻斷替代擴增的技術，該技術屬於一種賦能型技術，可以讓多個檢測平臺在自己領域內達到成本低、比較靈敏、比較特異的檢測能力，在位點富集領域可以達到比較好的效果。另外一個QASeq技術，即定量多重擴增標籤技術，核心能力是給目標分子貼上標籤，它在腫瘤分析方面用的比較多，這樣可以區分測序錯誤，可以摳出真實原始的突變，並在特異性上具有很好的應用。
報告主題：輔助生殖實驗室 AI 自動化實現和雲資料管理
報告嘉賓：嚴飛 - 成都艾偉孚生物科技有限公司總經理
在資料方面，輔助生殖有很多資料，包括檢測檢查，分子診斷帶來的遺傳DNA方面的檢查、激素檢查，最後每個中心給到每個病人不同的診療方案、促排方案、培養方案。在資料端我們希望提升生殖科效率，讓生殖科資料更加開放透明。還有就是節約成本，不管是IVF開設的成本，還是應用成本，包括大中心帶小中心成本，最終都要達到資料安全和保障。
End
