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作者：John
導讀：Intellia Therapeutics公司致力於推動CRISPR基因編輯治療深入到人體內。這家由諾貝爾獎獲得者Jennifer Doudna共同創立的公司宣佈，FDA已授予NTLA-2001孤兒藥稱號，該藥用於治療轉甲狀腺素蛋白(ATTR)澱粉樣變性。
在Intellia Therapeutics與合作伙伴再生元製藥一起，首次以臨床證據證明CRISPR在體內進行基因編輯是安全有效的。在經歷近四個月後，Intellia宣佈FDA已授予NTLA-2001孤兒藥物稱號。
實驗藥物NTLA-2001正在開發中，用於治療轉甲狀腺素(ATTR)澱粉樣變性，這是一種威脅生命的罕見蛋白質錯誤摺疊疾病，由轉甲狀腺素(TTR)基因的特定突變引起。在疾病病理學中，蛋白質通常會溶解，會摺疊在自己身上，導致一系列問題，包括神經（多發性神經病）、腎臟和眼睛的損害。當蛋白質錯誤地沉積在心臟時，患者也可能患有心肌病（ATTR-CM）。全世界約有50，000人患有遺傳性ATTR，預後很差，患者通常在症狀出現後2至15年內死於該病。
今年6月，Intellia一期研究的臨床資料顯示，在體內系統輸注一次NTLA-2001後，致病蛋白大幅減少。發表在《新英格蘭醫學雜誌》上的結果是基於該研究前兩組中的六名患者。研究結果顯示，本次臨床試驗資料包括了在1期臨床試驗中接受治療的6名ATTR患者，其中3名接受劑量為0.1mg/kg的NTLA-2001的治療，另外3名接受劑量為0.3mg/kg的NTLA-2001的治療。在接受治療第28天的檢測顯示，NTLA-2001能夠劑量依賴性降低患者血清中的TTR水平。0.1mg/kg劑量組TTR平均下降52%，0.3mg/kg劑量組TTR平均下降87%，其中一名患者TTR水平下降96%。這是首批支援體內CRISPR療法安全性和效果的臨床資料，有望開啟醫學新時代。
Intellia總裁兼執行長John Leonard博士在一份宣告中表示：“孤兒藥物的指定強調了FDA對NTLA-2001作為治療ATTR澱粉樣變性的單劑量新療法的潛在承諾的認可。”
美國食品和藥物管理局的孤兒藥物指定授予旨在治療、診斷或預防影響美國不到20萬人的罕見疾病的研究藥物。它給了藥物贊助商某些優勢，如處方藥使用者費用免除和如果藥物獲得批准，七年的營銷獨佔權。NTLA-2001已經在歐盟獲得了ATTR澱粉樣變性的孤兒藥稱號，該稱號於3月份由歐盟委員會(EC)批准。
Intellia的初夏里程碑拉開了2021年基因編輯突破的序幕。9月30日，Editas Medicine釋出了EDIT-101的I/II期輝煌試驗的初步資料，EDIT-101是為一種名為Leber先天性黑蒙10型(LCA10)的遺傳性失明而開發的。這是CRISPR基因編輯在體內成功的第二個證據。
許多人寄希望於體內基因編輯，因為它有可能永久治癒罕見遺傳病。雖然這些研究療法仍處於該領域的早期階段，但為那些否則將沒有可行治療或終身依賴昂貴和繁瑣的重複治療的患者提供了“一次性”治療的可能性。
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