復旦大學附屬中山醫院面板科發現一種特殊型別的皮肌炎！
皮肌炎是一種可累及面板、肌肉和心肺等內臟器官的自身免疫性疾病。若累及肺可導致肺間質纖維化甚至呼吸衰竭，累及肌肉可導致肌痛肌無力、行動生活不能自理，吞嚥困難等。
雖然皮肌炎最早期的表現常常是面板的損傷，但它的面板表現形式複雜多樣。因此識別皮肌炎的皮疹型別，對早期診斷、早期積極治療、提高患者預後和生存率有非常重要的幫助。
近日，復旦大學附屬中山醫院面板科楊驥主任團隊發現了一種特殊的皮肌炎皮疹型別，被命名為假性血管性水腫（pseudo-angioedema）。該研究成果近期已線上發表於面板科權威雜誌——美國面板學會會刊（Journal of the American Academy of Dermatology，JAAD）上。論文通訊作者為楊驥主任醫師，徐欣植、黃俊霞和王修遠醫師為共同第一作者，該研究得到了李明教授的指導和幫助。
假性血管性水腫的皮肌炎患者表現為面部、口唇、四肢為主的水腫，非凹陷性，伴或不伴紅斑，皮疹無明顯瘙癢。患者的皮疹看似臨床常見的蕁麻疹，但透過傳統抗過敏治療後療效欠佳，容易被誤診、漏診，進而導致治療延誤。若不及時控制病情，患者後續病情會進行性加重，部分患者會出現急進性肺間質纖維化，甚至發生重症肌炎，並累及吞嚥肌群導致吞嚥困難，預後較差。
該研究透過對患者的深入分析，發現有假性血管性水腫的皮肌炎患者體內分別存在兩種特殊的抗體，一種是抗黑色素瘤分化相關基因5（melanoma differentiation associated gene 5, MDA5）抗體，另一種是抗轉錄中介因子1γ （transcriptional intermediary factor 1 gamma,TIF1γ）。患者如有假性血管性水腫及抗MDA5抗體呈陽性，幾乎都會累及肺部，表現為肺間質纖維化，甚至會呈急進性肺間質纖維化，病情啟動後預後較差。患者如有假性血管性水腫和抗TIF1γ抗體呈陽性，則極有可能會出現嚴重的肌肉累及，表現為異常增高的肌酸激酶、肌痛和肌無力明顯，嚴重影響患者生活質量，且此類患者容易發生吞嚥困難。經治療後，患者肌酶下降、肌力恢復，但吞嚥困難的恢復較為棘手和遲緩，部分患者需藉助胃管進食，後期容易發生繼發感染。
當皮肌炎患者出現血管性水腫樣皮疹時需要引起當事人和醫生的高度重視，應進一步排查肌炎特異性抗體。皮疹結合抗體可對患者進行精準分型、評估及制定差異化個體化治療方案，並預測患者的預後轉歸。如有抗MDA5抗體陽性的患者需要密切關注肺部的損傷，如預判病情有進展可能，需儘早使用糖皮質激素、環磷醯胺等免疫抑制劑，和丙種球蛋白治療；如抗TIF1γ抗體陽性的患者則需更加關注肌肉的損傷和吞嚥困難的發生，可使用糖皮質激素、環孢素A等免疫抑制劑，和丙種球蛋白治療。本研究成果以面板表型變化為線索對皮肌炎進行早期差異化診療，早期治療可有效緩解重要內臟器官的損傷，減少致殘和致死率，提高患者的生活質量和預後。
此研究源於對臨床患者的長期觀察和隨訪，以及對大量的臨床圖片和資料收集、分析、歸納和總結，研究成果直接應用於指導臨床診療，提高了對複雜疑難自身免疫性面板的診療水平。
下方示意圖為皮肌炎合併假性血管性水腫患者的診療流程示意圖：
中山醫院面板科長期致力於研究皮疹及其臨床意義，致力於透過面板表型對自身免疫性疾病重要器官累及的早期預判，以指導早期診斷和治療。今年年初，該團隊曾在國際上首次發現並命名一種特殊型別的皮肌炎-脂溢性皮炎樣皮肌炎，文章已發表於美國面板學會會刊（JAAD）上，對皮肌炎患者的早期診療和提高生存率提供了很大幫助。
