該如何讓你知道
無論命運、無論歲月在你身上
留下了怎樣的痕跡
我們都永遠愛你
今天，是北京大學第三醫院
科凱恩氏綜合徵患者桐桐20歲的生日
而世界上
這類患者的平均壽命只有14歲
是我們所有人
用愛、用勇氣、用智慧
帶著桐桐不斷向生命前方的每一步邁進
而現在，我們更要大聲呼籲，
讓每一個個人、每一個家庭、企業、以及全社會
共同關注和支援出生缺陷防治事業
以愛之名，將愛傳遞....
2021年10月10日，紀念張麗珠教授誕辰100週年之罕見病/出生缺陷防治研究系列主題活動“健康孕育，護佑新生”在北京大學第三醫院生殖醫學中心召開並在線直播，活動由北京大學第三醫院婦產科、生殖醫學科、國家產科醫療質量管理和控制中心、輔助生殖教育部重點實驗室、國家婦產疾病臨床醫學研究中心、北京市出生缺陷防控國際合作基地、北京市生殖內分泌與輔助生殖技術重點實驗室、張麗珠名家工作室及北京市人類輔助生殖技術質控中心共同主辦，中國女醫師協會協辦。北京大學第三醫院婦產科、生殖醫學科主任李蓉，生殖醫學科護士長宋東紅及實驗室主任劉平擔任主持。
桃李盛放 年華芬芳
開場短片《因你珍稀，所以珍惜》，記錄了桐桐在診療過程中每一位參與者的汗水與付出、奉獻與努力。
一幕幕回憶、一個個故事，讓所有人為之動容。家人為桐桐，也為彼此積蓄著勇氣和力量，遮蔽著寒風冷雨。
20年過去了，過程中的痛苦、糾結和掙扎已無法細數，但桐桐曾畫下的帶著弟弟一起去上學的場景，永遠是她心中最美好的期許，當下的幸福和對桐桐未來的期許也一定是我們所有人心中的執念。
“祝你生日快樂，祝你生日快樂......”，最簡單的生日歌此刻是最動聽的天籟，隨著祝福歌聲，生日蛋糕緩緩推至臺前，桐桐在所有人的見證下許下了新一歲的願望。
北醫三院的醫護人員為桐桐精心準備了生日禮物，表達了對她和全家人最美好的祝福；桐桐家人也為醫護人員送上小禮物，對所有幫助過桐桐的醫護人員表示衷心感謝。
這份珍貴的情誼已超出了醫患而昇華為親情，溫暖在所有人的心中傳遞。
從2014年開始，北醫三院生殖醫學科與婦產科、耳鼻喉科、血液科等多學科的同仁們幾經努力，從病因到診斷、從基因篩檢到輔助生殖干預，終於在2016年迎來了桐桐的弟弟——一個健康生命的誕生。
同時，這也給桐桐的治療帶來了新的希望。整個治療過程中的參與者代表們娓娓道來、細數診療過程中走過的每一步。一次次的攻堅克難，都在今天成為了“因愛而生，為愛成長”的最美詮釋。
北京大學醫學部遺傳學系副主任黃昱介紹最初接診桐桐的情況，以及尋找並確定致病基因的過程。
北醫三院生殖醫學科副主任閆麗盈介紹利用胚胎遺傳檢測技術孕育健康寶寶的過程。
北醫三院婦產科副主任魏瑗簡述孕期檢測跟蹤情況。
北醫三院耳鼻喉科馬芙蓉教授對桐桐治療和監護過程做了詳細介紹。
北醫三院血液科主任景紅梅詳細介紹了利用健康二胎胎盤間充質幹細胞，對桐桐進行治療和監護的過程。
生命不息，大愛不止，讓我們共同期待花信接桃李，用愛帶著桐桐繼續向著未來的日子堅定前行。
以愛之名 將愛傳遞
隨後，出生缺陷防治研究專案倡議活動啟動。
劉平教授首先講述了我國生殖醫學發展及胚胎遺傳診斷臨床技術的變革，指出經過科學家和醫務工作者的不斷努力，我們已經有越來越多針對罕見病進行精準診斷、對症治療和遺傳阻斷的方法。
1988年張麗珠教授帶領的北醫三院婦產及生殖團隊攻堅克難，成功孕育了中國大陸第一例試管嬰兒。而在後續一代代三院生殖人的持續努力下，我們正在保障每個家庭“生的出”、“生得好”的道路上不斷奮勇前行，為越來越多的家庭帶去幸福。
北京大學常務副校長，北京大學醫學部主任，北醫三院院長喬傑院士在講述“我國罕見病/出生缺陷預防和防治現狀”的內容中，感謝桐桐一家對北醫三院和對我國生殖醫學的信任和支援，這是對我們所有生殖醫學人不斷勇於探索的最大激勵。
我國婦幼事業已取得了巨大成就，但面臨的出生缺陷形勢依然嚴峻，罕見病也並不罕見。現有技術對於單基因疾病診斷已相對成熟，但針對多基因突變診斷等還面臨很大挑戰。相信在三院生殖醫學和全國多學科專家的共同努力下，遺傳病基礎及臨床診療領域將取得更大發展。
喬傑院士同時呼籲：希望更多醫學生能夠積極投身生殖健康，特別是出生缺陷防治工作、希望更多的家庭能夠積極面對出生缺陷兒的養育。而更為重要的是，希望研究型大學、科研院所以及更多的有識之士能攜手支援出生缺陷防治和婦幼健康的事業發展，為健康中國貢獻更大力量。
因愛而生，為愛而生
全民同心，讓愛無缺。
讓我們一起行動起來，共同參與到預防出生缺陷中來，用愛創造健康生命，為寶寶打造一個無“陷”未來！
桐桐一家和醫護人員代表共同宣讀預防出生缺陷全民倡議書，字字擲地有聲。這是北大醫學人對每個家庭孕育健康寶寶美好期待，更是對全力構築預防出生缺陷的綜合防控體系的誓言。
預防出生缺陷倡議書
親愛的朋友們：
健康生活人人快樂，健康生育人人受益。預防出生缺陷的發生，不僅是醫務人員的使命，更需要全社會共同參與和聚焦。在此，我們發出倡議：預防出生缺陷，從生命源頭開始，從自我關注開始。
2021年9月12日為預防出生缺陷國家衛健委釋出了《出生缺陷防治健康教育核心資訊20條》：
1. 禁止近親結婚，降低遺傳性疾病的發生風險
2. 準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫學檢查等婚前保健服務
3. 提倡適齡生育，避免高齡妊娠
4. 倡導計劃懷孕，減少意外妊娠
5. 養成健康生活方式，科學備孕
6. 提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質
7. 計劃懷孕的夫婦應當接受孕前優生健康檢查
8. 有遺傳病家族史或不良孕產史的夫婦應當到醫療機構接受針對性的諮詢指導
9. 積極治療自身疾病，維持良好孕育條件
10. 孕期謹慎用藥，必要時應當在醫生指導下合理用藥
11. 增補小劑量葉酸，預防胎兒神經管缺陷發生
12. 地中海貧血高發地區的夫婦雙方應當接受地貧篩查
13. 及時建檔立卡，定期接受產前檢查
14. 孕期合理膳食、均衡營養，保持體重適度增長
15. 首次產前檢查時應當接受艾滋病、梅毒、乙肝篩查、
16. 孕中期應當接受超聲產前篩查，及時發現嚴重胎兒結構畸形
17. 孕期應當接受唐氏綜合徵產前篩查
18. 新生兒出生後應當及時接受相關疾病篩查
19. 0—6歲兒童應當定期接受兒童保健服務
20. 出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練
孩子是國家和民族的未來，建設健康中國，從生命源頭做起。北醫三院婦產科心繫每個家庭孕育健康寶寶的美好願望，圍繞全生命週期生殖健康，開展從基礎到轉化的“全鏈條式”防、診、治新技術及新方法的研發和推廣，構築起預防出生缺陷的綜合防控體系。
因愛而生，為愛而生，全民同心，讓愛無缺。讓我們一起行動起來，共同參與到預防出生缺陷中來，用愛創造健康生命，為寶寶打造一個無“陷”未來！
活動現場，北醫三院-麗珠醫藥創新藥物聯合研發中心正式簽約落成，將進一步推動雙方在創新藥物聯合研發、科技成果轉化方面展開更加深入、務實的合作。麗珠醫藥集團副董事長徐國祥同北京大學第三醫院副院長宋純理進行了簽約，並得到北京大學教育基金會耿姝副秘書長、北醫三院消化科丁士剛主任等線上線下所有觀眾共同見證。
耿姝副秘書長用“感動”、“溫度”和“責任”這三個詞概括了自己對本次活動的感受，感謝眾多企業團隊的支援並表示北大教育基金會作為中國高校中最早成立的基金會，未來將會繼續支援生殖醫學等北大醫學的發展。
最後，北醫三院婦產科、生殖醫學科李蓉主任在總結中說到，我國輔助生殖技術從無到有經歷了艱苦的自主奮鬥歷程。從上世紀80年代同國外交流的匱乏，到現在老百姓們能在祖國接受到同國際先進水平一致，甚至在某些領域領跑國際的技術治療，這離不開全社會的支援。希望更多國內企業團體，能在醫學生教育、基礎及臨床科研開展和產品轉化方面貢獻自己的力量。而後，線上科普講座活動線上開始，劉平教授攜黃昱、魏瑗、田嬋、常亮、智旭等多位專家就出生缺陷防治策略問題，對廣大觀眾進行全面科普講解。
北醫三院從事出生缺陷防治研究的醫護人員們用歌唱著內心的堅守，在耳畔久久迴響......
“醫學遺傳走在時代前沿
勤學苦練不斷迎接挑戰
勇攀高峰是北醫三院
時間只不過是考驗 ，
種在心中信念絲毫未減
眼前這個少年 還是最初那張臉
面前再多艱險不退卻”
來源 | 北醫三院生殖醫學科
影片 | 北京衛視《生命緣》、北醫三院宣傳中心
