病毒無情，醫者有愛，科研不停。中秋前夕，首都兒科研究所遺傳研究室在日壇賓館順利召開2021年兒童發育障礙遺傳學培訓論壇。本次會議邀請到神經/精神科學、遺傳和基因組學、兒科學、生物資訊學等專家學者參會，圍繞兒童發育障礙的遺傳研究新技術、新進展、基因診斷和遺傳諮詢的臨床應用進行學術交流。
因疫情防控的要求，本次會議舉辦方式採取線上和線上相結合的方式，線下主會場設在北京日壇賓館二層報告廳。
首都兒科研究所黨委書記劉中勳到場祝賀並致辭，向遠道而來的各位專家表示熱烈歡迎，感謝各位專家對首兒所科研工作的支援和幫助，預祝首兒所遺傳室與哈爾濱醫科大學、中科院、中南大學、北京大學等高校加緊合作，推動小兒神經發育障礙的發生發展、預防的研究。
哈爾濱醫科大學校長，中國醫學科學院基礎醫學研究所-北京協和醫學院基礎學院醫學遺傳學系主任、長聘教授，中國工程院院士張學教授帶來了題為《遺傳病研究展望和應用前景》的精彩講座，回顧了醫學遺傳學的基本概念及發展程序。並結合自身課題組近期的研究進展，就疾病相關新基因的發現及驗證進行詳細闡釋。
中南大學湘雅醫院唐北沙教授帶來了題為《多核苷酸重複擴充套件突變與神經遺傳病》的講座，就多核苷酸重複擴增突變的型別、表型和檢測技術進行報告，介紹了polyQ和polyA可能致病差異，探索未知的遺傳模式的可能存在性，最後提醒年輕科研或醫生要注重多中心的合作和資源共享。
來自中國科學院動物研究所的劉長梅教授做了《神經發育的表觀遺傳調控》報告。劉長梅教授課題組長期關注染色質重塑基因和神經發育，此次詳細介紹如何利用齧齒類動物模型與幹細胞模型探索神經發育。
來自美國波士頓兒童醫院基因診斷研究室的沈亦平教授帶來了《兒童發育障礙性疾病基因檢測的展望》報告。沈亦平教授指出隨著測序成本下降，基因組測序、RNA組測序已用於臨床診斷；同時隨著生物資訊學方法改進和大資料積累，疾病相關的任何變異圖譜（包括代謝蛋白圖譜、基因組光學圖譜、DNA甲基化圖譜）都可能轉化為臨床診斷技術，而不僅限於DNA變異。大家紛紛結合自己感興趣的領域和沈亦平教授開展熱烈的線上探討。
中國科學院北京生命科學研究院孫中生教授結合自己課題組的最新進展，進行了《孤獨症的遺傳基礎研究進展》報告，給大家帶來了全新的科研視角。
來自北京大學生物醫學前沿創新中心的李國強研究員在《DNA甲基化研究在精準醫學和多組學整合中的應用》報告中，介紹了課題組開發的同時檢測染色體三維構象和DNA甲基化的單細胞測序技術，證實空間互作DNA片段上甲基化水平具有一致性。課題組同時研究了人類早期胚胎全基因組DNA甲基化重程式設計圖譜與體外受精成功率的關係，為輔助生殖提供一個新的評判依據。
首兒所陳曉麗研究員帶來了《兒童發育障礙的複製數變異圖譜》的報告，結合課題組最新進展介紹了中國兒童發育障礙佇列中的不同表型中pCNV的產率，各類基因組病在中西方NDD佇列中的攜帶頻率、核心表型差異，驗證了NDD的女性保護效應，發現3個NDD相關新基因組病。
北京大學第六醫院精神衛生研究所的嶽偉華教授做題為《精神疾病藥物基因組學研究》的報告。報告以精神分裂症為模型，將藥物基因組學和精神分裂症GWAS資料相結合，探索不同遺傳背景患者的用藥療效差異。嶽偉華教授指出精神疾病藥物基因組學研究不僅可以幫助患者預測藥物療效，還可尋找到新的治療靶點。
9月23日論壇主要側重《兒童發育障礙的基因診斷和臨床應用》，是遺傳基礎研究成果轉化的展示。上午的論壇側重基因檢測資料解讀和評估，下午的論壇側重兒童發育障礙相關遺傳病的臨床特點。
來自上海交通大學附屬兒童醫學中心王劍教授帶來了《兒童醫院開展高通量基因檢測技術經驗交流》的報告，明確了罕見遺傳病精準診治要點，提出需結合我國國情建立基因組診斷實驗室，基因診斷實驗室要和臨床緊密合作，參與臨床遺傳診斷體系建設，做好檢測服務。王劍教授最後指出在基因組的大資料年代，實驗室要學習藉助人工智慧（AI）開展基因組資料解讀。
復旦大學人類表型組研究院安宇教授進行了《探索基因組醫學時代的遺傳諮詢模式》的報告，提出基因組學、臨床醫學、心理學等對遺傳諮詢專業性的重要性，也指出表型異質性、外顯率等對遺傳諮詢的挑戰，以期幫助大家提升遺傳諮詢技巧。
華盛頓大學博士後王天雲做了《大規模測序解析兒童神經發育障礙的遺傳病因學》報告，以孤獨症為例，藉助課題組積累的大量前期資料基礎，證實了神經發育障礙發病的性別差異。
深圳市龍崗區婦幼保健院劉維強教授線上報告題為《使用ACMG的技術標準指南解讀報告CNV》，劉維強教授詳細介紹了美國ACMG關於CNV解讀指南，並舉例說明。
首兒所謝華副研究員做《CNV案例分享》，結合首兒所臨床就診特色案例，提出小CNV+SNV可能是一個重要的致病模式，HI基因有助於CNV的診斷，分析時注意不要遺漏。
上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院生殖遺傳科副研究員張軍玉帶來了《基於ACMG/AMP和ClinGen框架的遺傳變異解讀》，從解讀指南開始，到案例引入，對整體流程做了深入淺出的講解。最後就基於貝葉斯框架下的VUS評估和分級，進行最新文獻、指南介紹。
首兒所上官少方進行了《SNV案例》分享，利用3個生動的臨床案例為我們展示了實驗室在資料解讀中的複雜性，比如亞等位變異、截斷突變後甲硫氨酸重新啟動編碼、表型外顯率。
下午兒童發育障礙的臨床論壇主要聚焦在不同兒童發育障礙型別的臨床表型和基因譜系特點，以期透過案例交流討論，促進臨床不同科室就遺傳病的診斷和治療、回訪開展交流。來自首都兒科研究所附屬兒童醫院各科室的主任醫師結合各科室的特點，就本科室的患兒主要症狀、遺傳病種類、基因突變型別、基因診斷難點、遺傳病診斷後的治療等進行闡釋。部分科室主任也就某一類遺傳病(比如腎上腺腦白質病變)的不同系統受累差異性、某一類基因（比如PTPN11和NF1）不同突變所致不同疾病（白血病，神經發育障礙）進行討論，強調了罕見遺傳病長期隨訪的意義。
本次會議講者準備充分，內容豐富，參會人員踴躍交流，線上700餘人參與。職業涉及相關科研人員，遺傳診斷人員和臨床醫生。會議利用首都兒科研究所科研與臨床並重的優勢，為大家提供了一個交流的平臺。
來源： 首都兒科研究所
