國慶期間，大家紛紛外出遊玩。來自江蘇的老胡（化名）卻只能在杭州兒子家裡看看電視，休息靜養。
他怎麼也沒想到，半個月前自己竟會得這種罕見的遺傳病。
肚子飽脹，拉黑便？
一查竟是大腸癌
中秋期間，59歲的老胡來看望在杭州工作的兒子。本來是高興的事情，但沒來幾天，他就開始拉黑便。經過兒子小胡的詢問，他才說起自己來杭州前就經常覺得飯後肚子飽脹、消化不良。於是，兒子馬上帶著他來到杭州市西溪醫院就診。市西溪醫院外科姚冠羽主治醫師接診了老胡。聽完老胡的講述後，姚冠羽立即為老胡安排了全面檢查。結果，腸鏡提示，“結腸肝曲佔位，考慮Ca”。
大腸癌？這對於老胡一家來說無疑是當頭一棒。為了儘早接受專業治療，小胡立即為父親辦理住院手續，入住到醫院外科。醫院胃腸外科專業組醫療團隊立即為老胡制定了一套詳盡的術前檢查，擬定治療方案。
經過醫院相關科室MDT討論，結合專家建議，醫療團隊對老胡施行了手術治療。手術過程進行得非常順利，在安全切除腫瘤範圍、徹底清掃周圍淋巴結的前提下儘可能的為老胡保留了更多的腸道器官功能，大大提高術後遠期的生活質量。
表弟也得了腸癌？
罕見的家族病在作祟
當醫生詢問病史的時候，老胡說自己的表弟也有類似的腸癌，這引起了姚冠羽的注意。“右半結腸癌？存在家族性多發消化道惡性腫瘤病史？很可能是家族性非息肉性結腸癌！”姚冠羽對老胡的腫瘤進一步分析考慮。術後，病理報告出來了，結合免疫組化，果然是一起“林奇綜合徵”。考慮到家族遺傳性，姚冠羽建議小胡也最好立即做一下胃腸內鏡檢查。“好的好的，父親出院以後我也抓緊時間去做個全面的身體檢查。”小胡連聲答應。同時，小胡也心存疑問，這到底是一個什麼疾病？
林奇綜合症也稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌，是一種由錯配修復基因突變導致的常染色體顯性遺傳的家族病。家族中會有多人在較年輕時就患有結腸癌、胃癌、卵巢癌等惡性腫瘤疾病。林奇綜合徵的結直腸癌患者佔所有結直腸癌的3%左右，其中有70%患者腫瘤發生在近端升結腸。
原來，這是一種家族遺傳性的罕見病，對於小胡來時，定期複查體檢至關重要。哪類人易患林奇綜合徵？
早篩查早治療很關鍵
根據《中國人林奇綜合徵家系標準》，林奇綜合徵的高危人群為家族中至少有2例結直腸癌患者，其中2例為父母與子女或兄弟姐妹的關係，並符合下列任一條件者：
1.有1例或1例以上患者發病年齡在50歲以下。
2.有1例或1例以上患者為多發性結直腸癌。
3.有1例或1例以上患者確診林奇綜合徵相關的腸外惡性腫瘤。
談及結直腸癌的早期篩查，姚冠羽建議，健康人群每年都應常規進行健康體檢，腫瘤指標、大便隱血、直腸指檢等專案千萬不可遺漏。如果有發現不明原因的大便隱血陽性、腫瘤指標升高或者腹部出現飽脹不適等情況，應立即前往醫院就診。45週歲以上無惡性腫瘤高危因素的健康人群建議常規進行一次胃腸內鏡檢查，及時處理胃腸道腺瘤、息肉等疾病。如無發現異常，可每隔5-10年再進行胃腸內鏡複查；如果存在如消化道惡性腫瘤家族史、內鏡檢查發現腺瘤等高危因素人群，建議每隔1-3年複查胃腸內鏡。
來源：健康杭州
