本文來源：時代財經 作者：李傲華
為期3天的國家醫保談判在“雙十一”落下帷幕，但鄭萊懸著的心並沒有放下，她還在焦急等待醫保談判的結果，因為她知道這次醫保談判結果可能會改變兒子睿睿的命運。
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鄭萊關注的是一款名為“諾西那生鈉”的藥物，這是一款用於治療SMA的藥物，曾經因為70萬元一針的定價引起廣泛關注。
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SMA（Spinal muscular atrophy）即脊髓性肌萎縮症，這是一種罕見的常染色體隱形遺傳性神經肌肉疾病。患者SMN1基因缺失或突變，導致全身功能性SMN蛋白表達不足，是其主要病因。患者會出現肌肉萎縮、肌無力等症狀，隨著病情進展，患者可能會喪失行走能力，甚至無法完成吞嚥動作，無法自主呼吸。
根據患者的起病年齡和臨床病程，SMA可以被分為從重到輕的4型。最嚴重1型患者多在出生後0-6個月就會發病，在沒有有效治療的情況下，多數1型患兒無法活過兩歲。目前SMA已經成為2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。
諾西那生鈉是由渤健公司研發、生產的全球首個SMA精準靶向治療藥物，並於2019年正式在中國獲批上市。諾西那生鈉需要終身用藥，首年治療需要注射6針，此後每4個月需要注射一次，高昂的治療費用將絕大多數家庭隔絕在求生之門外。
據媒體報道，11月11日，醫保談判的最後一天，渤健的代表攜諾西那生鈉出現在了談判現場。早在今年1月，渤健下調了諾西那生鈉的定價，並提出患者援助專案，為進入醫保目錄鋪路。在援助專案下，諾西那生鈉的年治療費用約為55萬元。但對於大部分家庭來說，這仍然是一個天文數字，醫保成了患者家庭最大的希望。
“我們所有人都在等，等醫保談判的好訊息，等一個孩子健康長大的希望。”鄭萊說。
“他的人生才剛開始，為什麼就被宣判了？”
今年9月21日，鄭萊度過了這輩子到目前為止最刻骨銘心的一箇中秋節。這一天，兒子睿睿被確診為SMA 3型患者，如果不能得到有效治療，鄭萊只能眼睜睜看著孩子逐漸喪失行走能力，甚至自主呼吸能力。
大約一年前，鄭萊發現兩週歲的睿睿和同齡孩子有些不一樣，在別的孩子能穩穩當當走路時，睿睿走路卻有點趔趄。隨著睿睿的成長，情況卻變得越來越嚴重。睿睿無法像其他孩子一樣蹦蹦跳跳，蹲下後不借助外力便無法自行站起。
鄭萊隱約感覺到了問題的嚴重性，她擔心睿睿的骨骼發育不健全，便馬上到當地醫院做了骨科檢查，但檢查結果顯示正常。鄭萊放心不下，帶著睿睿輾轉了數家醫院，做了全身檢查，仍然沒有發現問題。最後，在醫生的建議下，鄭萊讓睿睿做了基因檢測。
在等待了一個多月後，鄭萊終於拿到了基因檢測報告。報告顯示，鄭萊和丈夫均是SMA致病基因的攜帶者，睿睿被確診為SMA 3型患者。鄭萊無法接受，再做了一次基因檢測，但結果沒有任何改變。此時，距離睿睿病發已經過去了近一年。
在回憶起確診過程時，鄭萊對一個細節印象尤為深刻。鄭萊看到醫生在睿睿的檢查報告上寫下“SMA”，後面打了一個問號。當時的鄭萊對這幾個字母的含義一無所知，以為只是普通的醫學專業術語縮寫，沒有放在心上。
在確診的那一刻，鄭萊覺得自己的天都塌了。“睿睿的人生才剛開始，為什麼就被宣判了。”鄭萊的聲音有些哽咽。
和所有罕見病一樣，SMA的確診就是一大難題。SMA在新生兒中的發病率僅為1/6000—10000，據美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心估算，我國SMA患者規模為2-3萬人。
根據美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心和香港中文大學深圳研究院《中國SMA患者生存現狀白皮書》，超過40%的SMA患者是在北上廣等一線城市確診。但是隨著分子診斷學和臨床醫學工作者的大力關注和推動，各型SMA患者確診時間在顯著縮短。從出生時間算起，2016年之前出生的SMA患者平均需要72.66個月才能確診，而2016年之後出生的患者則只需要11.77個月。
特效藥一年需要55萬元，終身治療
悅悅在確診SMA時剛滿7個月不久，她是金銘和丈夫的第二個孩子。他們的第一個孩子是一個健康活潑的小男孩，今年已經5歲了。SMA對金銘來說是一個很陌生的詞語，她從未想過女兒會和這個疾病有關係。
“大約每40-50個人裡會有一個人攜帶SMA的致病基因，當父母雙方都是攜帶者時，孩子患病機率為25%，有50%的可能性成為和父母一樣的無症狀攜帶者，另有25%的機率是不攜帶致病基因的健康孩子。”中山大學孫逸仙紀念醫院兒童醫學中心神經專科主任李棟方對時代財經表示，在臨床上，SMA是一個很罕見的疾病。
SMA致病基因只能透過基因檢測，常規的婚檢、產檢無法篩查。“我的產檢一路綠燈，沒有發現任何異常。結果孩子兩歲了才發現這個病，真的讓人很難接受。但我們現在除了面對，沒有任何辦法。”鄭萊說。
據瞭解，目前國內獲批的SMA相關新藥僅有兩款，分別是諾西那生鈉注射液和利司撲蘭口服溶液，兩款藥物的定價都十分昂貴。諾西那生鈉目前的年治療費用為55萬元，利司撲蘭定價為6.39萬元/瓶（60mg）。其中，利司撲蘭劑量取決於患者的年齡和體重，鄭萊表示，以睿睿目前的情況，如果使用利司撲蘭進行治療，年治療費用也大約需要40萬元。需要指出的是，無論是諾西那生鈉，還是利司撲蘭，均需要終身用藥。
在沒有特效藥的情況下，患兒的生存質量和預期壽命都會受到極大影響，無法自主呼吸、吸痰，甚至消化功能也會受到影響，他們必需依賴呼吸機、吸痰機等醫療裝置。可以說，病情嚴重的患者需要一個“家庭版的ICU”才能維持正常生活。
鄭萊表示，由於家裡積蓄不夠，睿睿目前還沒有用上藥，只能先進行康復訓練，希望可以延緩肌肉退化速度。“我們很擔心第一年用藥之後，我們湊不到第二年的藥費。因為一旦用藥就不能停下，否則孩子又回退回到原來的樣子，甚至比之前更差。”
鄭萊的擔心不無道理，金銘最近就在為悅悅第二年的治療費用發愁。
今年1月21日，悅悅確診了SMA。確診數天後，悅悅便注射了第一針諾西那生鈉。目前悅悅已經注射了5針諾西那生鈉，金銘告訴時代財經，悅悅的情況明顯好轉，可以自己獨立完成一些簡單的動作，但速度明顯要比其他孩子慢很多。
“我們也是普通家庭，我在家帶孩子目前沒有正式工作，丈夫的月薪也是幾千塊錢，第一年的醫藥費是在父母和其他親戚朋友的支援下湊到的，悅悅這個月底就要打第6針了，第二年的治療費用怎麼解決目前都還不知道。”金銘說。
1300萬元一針的新藥會帶來新希望嗎？
今年10月21日，諾華在中國遞交的基因療法Zolgensma注射液臨床申請獲得CDE受理公示，用於治療SMA，這是一種全新的SMA療法。
李棟方解釋稱，包括諾西那生鈉和利司撲蘭在內的大部分SMA藥物都是基因靶向藥。“正常人身上有兩種SMN基因，分別為SMN1和SMN2。SMA患者的SMN1突變導致功能喪失，但患者通常還有少量的SMN2。我們可以用藥增加SMN2的表達，以此提高SMN蛋白在神經元的濃度，代償部分SMN1的功能，從而促進神經元的運動功能。”
Zolgensma的治療原理是，透過scAAV9載體經靜脈輸注將正常SMN1基因匯入患者體內，產生正常的SMN1蛋白，從而改善運動神經元等受累細胞的功能。和其他的SMA療法相比，Zolgensma一次注射便可達到長期治療的效果。
這種療效顯著的新藥於2019年獲FDA批准在美國上市，其定價高達212萬美元，合計約1300萬人民幣，是全球最昂貴的藥物。
在得知Zolgensma臨床申請受理的訊息後，金銘內心百感交集。她在為女兒開設的抖音賬號上寫到：“我也很想給女兒用上這種一針就能達到長期治療的藥，但我上哪裡去掙這麼多錢呢？我只是一個平凡的媽媽，這輩子唯一對不起的只有我的女兒，因為沒能給她一個健康的身體。”
目前，Zolgensma已經在全球近40個國家和地區獲批。在美國，諾華已經和相關保險公司達成合作，患者家屬可以分期5年支付治療費用，平均每年需要42.5萬美元。2020年5月，Zolgensma被納入日本健保，患者只需要支付30%的費用。2021年3月，Zolgensma被納入英國國家醫療服務體系（NHS），這大大提高了Zolgensma的可及性。諾華2021年三季報顯示，Zolgensma的單季度業績為3.75億美元，今年前三季度Zolgensma已經為諾華貢獻了10.09億美元的銷售收入。
但在人均衛生總費用僅有5146.4元的中國，1300萬元一針的Zolgensma可以被納入醫保的可能性有多大？
李棟方指出，希望在不久的將來，SMA治療藥物可以實現國產替代。“從理論上來說，SMA藥物的生產工藝雖然複雜，但按照國內技術水平完全可以製造，只不過罕見病藥物的研發週期較長。如果可以實現國產，那麼藥物價格就有機會大幅下降，讓更多的患者受益。”
（為保護患者及家屬的隱私，鄭萊、金銘、睿睿、悅悅均為化名）
