什麼是突變

突變的基本型別

雖然影片當中介紹了突變的基本型別。這裡我們也簡單的介紹一下突變的基本分類 [2]

單個鹼基替換

單個鹼基替換稱為點突變。從形成形式上而言的話，SNP 和點突變是一個意思的。都是單個核苷酸的變化。具體怎麼叫主要是看研究目的。另外關於突變和 SNP 都可以算作變異，現在更多的也使用 SNV (Single Nucleotide Variant) 來作為統一的稱呼[3]

在點突變當中，涉及到 ATCG 的變換。由於其中有兩個是嘧啶，有兩個是嘌呤。所以如果都是嘧啶/嘌呤的替換的話，則為過渡 (Transition)。而如果是嘧啶-嘌呤的替換的話則為：顛換 (Transversion)。

同時基於鹼基變換後，後續合成蛋白的影響可以把突變分成 silent, missense or nonsense 三個型別

刪除和插入

在 SNP 當中只會發生鹼基的替換。但是在突變當中則可以發生插入和刪除的兩個特別的型別

突變的命名

HGVS

在 SNP 資料庫當中，有關於各個 SNP 的基本 rs 號來進行命名。對於基因突變而言，在 HGVS[4]上面已經創造了一個對於基因突變的命名的方法：

在 HGVS 命名法當中，主要是透過：reference : description來進行命名的。其中前面代表的目標基因或者參考序列編號，後面則代表這個突變的具體描述。

其中由於突變有多種型別，所以也就基於突變的型別進行了各自的命名

• 點突變：主要是透過>來表示突變的變化的。

• 刪除突變：透過在末尾新增del代表是刪除突變

• 插入突變：透過新增ins代表是插入突變。同時在後面新增插入的序列

• 刪除和插入同時突變：在末尾新增delins來表達是刪除和插入突變

• 複製突變：除了上面介紹的幾個基本突變型別當中，還有一種是複製突變，這類的則是在末尾新增dup來表達是複製突變的。

其他命名

除了上面基於 HGVS 共識的命名，對於一些點突變而言，如果導致了蛋白編碼的變化，也可以透過原來氨基酸-變化位置-改變後氨基酸的方式來進行命名。例如：BRAF V6OOE 就代表在 BRAF 基因上的第 600 位上的 V 變成了 E。

ClinVar 資料庫

在介紹 SNP 的時候，介紹了 ncbi 的 SNP 資料庫可以來綜合性的查詢這個 SNP 的特徵的資料庫。如果想要查詢一個突變則可以使用 ClinVar[5] 進行查詢。

另外由於 ClinVar 的內容比較龐大，所以也就開發出了 [[Simple ClinVar -臨床相關突變研究]] 這個資料庫。透過輸入疾病或者基因或者突變型別就可以知道相關的資訊了。有興趣的可以去了解一下。

目前研究現狀

相比較 SNP 的只是一個核苷酸的改變，與疾病而言，突變由於其型別的多樣，所以研究的重要程度也就比 SNP 重要很多。從發表的文獻當中，也可以看出這麼情況