一天，我在值班，有一個8個月大的孩子，因為高熱3天，抽搐1次入院，入院後我給孩子完善了感染指標，腦脊液、頭顱CT和腦電圖及相關檢查，結果均未見異常，考慮是熱性驚厥，常規予退熱，抗病毒等治療。
2天后，這孩子還是反覆出現高熱，基本上就是用退燒藥前提下也是起碼維持在38.5℃以上，而且就算是降到正常體溫，2-4小時後又會再次出現高熱，而且精神、胃口也變得越來越差，我們的心也在往下沉，這究竟是怎麼回事呢？
看到孩子已經反覆發熱了5天，雖然全身體格檢查未見明顯異常，查感染指標也不高，但總感覺是哪裡存在問題，患兒家屬也是非常的緊張，經過了診療小組討論，趕緊給孩子進一步完善了各方面的檢查，最後結果一出來，發現血常規WBC3.4，PLT99*10^9/L，複查肝功能較前是明顯升高ALT206U/L，AST264U/L，LDH652U/L，甘油三酯3.4mmol/l也是明顯升高，EB病毒IgM抗體陽性，凝血功能也出現了異常，提示纖維蛋白原1.65g/l。
這些結果結合反覆發熱，孩子已經存在膿毒症，高度懷疑噬血細胞綜合徵。
趕緊給孩子又進一步完善了鐵蛋白、骨髓穿刺及肝膽胰脾B超，結果提示鐵蛋白>2000ng/l升高明顯，肝膽胰脾B超提示輕度肝脾腫大，結合臨床表現及輔助檢查，這是個早期的噬血細胞綜合徵。
因為病情危重，很快把孩子轉入了兒童重症病房進一步治療，在後面的追蹤裡我們瞭解到，這孩子的骨髓塗片是符合噬血細胞綜合徵骨髓像的，基因檢測也是提示繼發性的噬血細胞綜合徵，在及時應用了免疫球蛋白、糖皮激激素及經過VP16化療後，這孩子最後康復出院。
這個孩子是幸運的，但該疾病對於大部分的孩子都還是惡魔般的存在，那麼這是怎樣的一種疾病呢？
什麼是噬血細胞綜合徵？
這是一類由原發或繼發性免疫異常導致的過度炎症反應綜合徵，是一種進展迅速的高致死性疾病，可分為原發性和繼發性兩大類，原發性是一種常染色體或性染色體隱性遺傳病，目前已明確的有12種。
而繼發性的與各種潛在疾病有關，是由感染、腫瘤、風溼性疾病等多種病因啟動免疫系統的活化機制所引起的一種反應性疾病，常無家族病史或已知的致病基因。
它有什麼臨床表現呢？
常見的臨床症狀是發熱、脾大，進行性的血細胞減少引起的一系列相應的臨床症狀。肝功能損傷、凝血功能障礙和多變的神經系統症狀也是噬血細胞綜合徵的主要臨床表現。
如反覆發熱，體溫通常超過38.5℃，持續發熱超過1周，且抗感染無效，無法用感染或其他病因來解釋。還有些孩子會出現消化道症狀、面板改變、凝血功能障礙、血液系統改變、肺部損傷等多系統表現。
如何診斷噬血細胞綜合徵？
診斷標準符合以下兩條標準中任何一條時可以診斷噬血細胞綜合徵。
1、基因診斷符合噬血細胞綜合徵；
2、符合以下8條指標中的5條：
- 反覆發熱>7天，體溫>38.5℃；
- 脾大；
- 血細胞減少（累及外周血兩系或三系）：血紅蛋白<90g/L，血小板<100*10^9/L，中性粒細胞<1.0*10^9/L且非骨髓造血功能減低所致；
- 三酯甘油>3mmol/L或高於同年齡的3個標準差；
- 在骨髓、脾臟、肝臟或淋巴結裡找到噬血細胞；
- 血清鐵蛋白升高：鐵蛋白≥500μg/L；
- NK細胞活性降低或缺如；
- 血清sCD25升高。
噬血細胞綜合徵怎麼治療呢？
一方面是誘導緩解治療，以控制過度炎症狀態為主，達到控制噬血細胞綜合徵活化進展的目的。
另一方面是病因治療，以糾正潛在的免疫缺陷和控制原發病為主，達到防止噬血細胞綜合徵復發的目的。
誘導治療如使用VP16、環孢素及糖皮質激素；同時根據不同病因予抗感染、免疫球蛋白、維持水電解質酸鹼平衡等，同時維持患者的生命體徵平穩、防止出血，保護多器官功能等需求，還有一些如異基因造血幹細胞移植治療等。
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