“哇……”伴隨著響亮的啼哭聲，王女士百感交集，流下了幸福的淚水。
近日，王女士和丈夫透過第三代試管技術孕育的嬰兒，提前來到了這個美麗的世界，母女平安。據悉，這是甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心透過第三代試管嬰兒技術阻斷“X連鎖顯性腓骨肌萎縮症”向子代傳遞，出生健康嬰兒。該項成果經循證檢索，屬西北首例。
王女士生下兩個健康的小公主
腓骨肌萎縮症是家族遺傳病
王女士今年30歲，原本工作滿意，家庭和睦。但讓她一直隱隱不安的是，她的父親和堂弟均患有“腓骨肌萎縮症”，她本人和姑姑也有類似的肌肉萎縮症狀，但程度較輕。2019年，一家人經遺傳諮詢並進行基因檢測和家系驗證，確診王女士的父親為X連鎖顯性腓骨肌萎縮症1型（GJB1）致病基因的純合突變患者，王女士本人也攜帶來自於父親的GJB1基因雜合突變，其丈夫未見異常。
腓骨肌萎縮症是最常見的遺傳性運動感覺性周圍神經病之一，其發病率約為1/2500。多數呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。王女士為X連鎖顯性腓骨肌萎縮症，具有明顯的遺傳性，男性症狀常重於女性。
資料圖：腓骨肌萎縮症
經過遺傳諮詢後，王女士一家決定先嚐試自然受孕後期進行產前診斷。但不幸的是，王女士懷孕22周，羊水穿刺後確診胎兒同樣攜帶了該致病突變，最後不得不終止妊娠。
第三代試管技術是阻斷遺傳病的一級有效手段
隨後，王女士夫婦來到了甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心尋求幫助。生殖醫學中心倪亞莉主任醫師團隊和醫學遺傳中心團隊為夫婦雙方進行了詳細的遺傳諮詢，並討論制定了第三代試管嬰兒（PGT）助孕方案。採用拮抗劑方案，從PGT週期預處理、促排卵、取卵、胚胎培養活檢及冷凍胚胎移植的各個方面，進行了精準的診療技術實施。治療過程非常順利，獲卵21枚，正常受精13枚，獲得囊胚8枚。經過“MALBAC及高通量測序技術”檢測，結果顯示：其中2枚胚胎染色體正常且不攜帶母源突變。
2021年1月，王女士在生殖醫學中心移植了其中1枚珍貴的未攜帶致病突變的優質囊胚（5CB）。2021年2月5日， B超顯示王女士妊娠成功並發現為單卵雙胎（家族中有自然妊娠雙胎史）。2021年5月，孕18周的王女士在甘肅省婦幼保健院產前診斷中心接受了羊水穿刺產前診斷，兩個胎兒的染色體核型分析和基因檢測診斷結果均未見異常。8月28日，孕33周時王女士有早產跡象，在甘肅省婦幼保健院產科和新生兒科專家團隊的保駕護航下，順產兩個健康的小公主。
我國是人口大國，出生人口素質對國家的發展及家庭的幸福具有重要的影響。預防出生缺陷的三道防線分別是婚孕前檢測、產前篩查和診斷及新生兒篩查。胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation GeneticTesting，PGT）即第三代試管嬰兒技術，是出生缺陷一級防控“重要武器”之一。國際確認的遺傳性疾病有7000多種，約佔人類疾病的10%。目前，可以透過PGT技術檢測干預的遺傳性疾病確定的多達370餘種。簡單來說，PGT技術就是對實驗室裡的胚胎做“體檢”，然後透過試管嬰兒技術將體檢後健康、合格的胚胎移植到母體子宮內繼續發育。2021年9月10日，甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心獲批甘肅省“不孕不育精準診療臨床研究中心”，醫學遺傳中心獲批甘肅省“高通量測序技術在遺傳性疾病分子診斷中的臨床應用研究中心”。透過PGT技術對胚胎的精準篩查，阻斷遺傳病患兒的出生，是近年來生殖醫學中心的一個主要探索方向。X連鎖顯性腓骨肌萎縮症PGT技術的成功阻斷，標誌著甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心的試管嬰兒技術水平向全國前列邁進，能更好地為甘肅省及周邊省份的人民群眾提供優生優育服務。
甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心
來源：甘肅文化影影片道 全媒體記者/陳婷
實習編輯/鄧若彤
