患者男性，35歲，主因“雙手不自主抖動10年”入院
01
簡要病史
患者於10年前無明顯誘因出現右手抖動，逐漸加重累及左手，抬起活動時明顯，能基本完成繫鞋帶、扭紐扣、拾物等活動，外院診斷為"肝豆狀核變性"，給予口服“青黴胺”等藥物，3年前逐漸出現說話緩慢、甚至有時含糊不清，感站立時偶有雙下肢抖動，患者餘2年前自行停服青黴胺，服用中藥及其他藥物控制（具體不詳），並感自覺抖動較前加重，行走欠穩，走直線有時會出現向右偏斜，嚴重影響生活，為進一步診療就診於我院。既往無其他疾病，否認家族遺傳史。
02
入院診斷
1.肝豆狀核核變性 2.繼發性震顫
03
查 體
神清，言語欠流利，定向力、計算力正常，記憶力可。頸部活動正常，腦膜刺激徵（-）。雙側瞳孔等大等圓，d=3mm，對光反應靈敏。存在角膜色素環，眼球各項活動充分，未見眼震，角膜反射靈敏，雙側額紋對稱，軟顎上抬正常，懸雍垂居中，雙側咽反射（＋）。聳肩、轉頸正常，胸鎖乳突肌無肌萎縮。雙側肢體肌張力稍高，雙上肢可觸及齒輪樣改變，四肢肌力V級，四肢腱反射對稱（++）。雙側Hoffman徵(-)，雙側Babinski徵（-）；全身針刺痛覺對稱無減退。雙側指鼻試驗不能完成，跟膝脛試驗欠穩準。手指捏合運動、交替動作、輪替試驗配合欠佳。
04
檢 查
頭顱MRI：雙側小腦、橋腦、中腦至雙側丘腦底節區異常訊號，肝豆狀核變性可能。雙額部白質多發點狀高訊號。
腹部超聲：肝實質回聲增強、增粗不均聲像；脾腫大
眼科檢查：1.雙眼屈光不正；2.先天性角膜混濁？
肝腎功能、血銅藍蛋白、血銅、尿銅。
05
治 療
入院後繼續給予青黴胺治療，患者目前震顫明顯，Tremor評分：右側29分，左側24.5分，患者為雙側上肢震顫明顯，嚴重影響生活，詳細評估後建議患者行DBS改善症狀，但患者因經濟原因拒絕，為改善患者生活，選擇了起病較早症狀較重的右側肢體，並行左側丘腦腹中間核射頻毀損術改善患者右側上肢震顫。術後隨訪Tremor評分：右側13分，左側同前。
06
總 結
肝豆狀核變性（HLD）又稱為Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，致病基因為ATP7B，該基因變異後導致ATP酶的功能缺陷或喪失，造成膽道排銅障礙，蓄積於肝、腦、腎、骨關節、角膜等組織，出現肝臟損害、神經精神表現、腎臟損害、骨關節病及角膜色素環等，發病率為1/2600—1/30000，多於5-35歲起病。
本例患者根據患者症狀、體徵及輔助檢查可診斷為肝豆狀核變性，但患者拒絕行基因檢測，無法從基因層面確診。該患者因震顫影響生活就診，目前針對藥物難治性震顫的治療已有多種，目前最常用的為DBS手術，但其費用高昂，部分家庭無法負擔，其他治療包括核團射頻毀損術、伽馬刀及最新的聚焦超聲治療。
本例患者選擇了丘腦腹中間核（VIM）的射頻毀損術，VIM靶點是治療震顫最常用的靶點，毀損的機制在於降低核團的過度興奮及減少該核團的過度輸出，透過射頻熱凝毀損“震顫”細胞阻斷震顫通路，達到消除震顫症狀的目的。其手術難點在於靶點的定位，因其為不可視靶點，定位需要解剖學的計算，有些文獻報道依靠微電極訊號來記錄VIM，也能提高其定位準確性。本患者術後右側上肢的症狀明顯改善，已迴歸正常生活。
END
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