“吃藥難、吃藥貴”已經成為世界性的難題，不看不知道，一看有些藥的價格真的堪稱天價。

前段時間，美國公佈了全球十大最貴藥物榜單，其中排名前三的分別是Zolgensma、Zokinvy和Danyelza，售價分別為212.5萬美元、103.2萬美元和97.76萬美元。

從榜單可以看出，上榜的主要是罕見病藥物：

俗話說，物以稀為貴。罕見病藥物之所以價格昂貴，就在於用於治療罕見病。那麼，它們的價值體現在哪些方面呢？

一、全球最貴藥物：1針1632萬

今年6月份，英國媒體報道，一名5個月大的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患兒打了一針，花了180萬（約人民幣1632萬元）英鎊，創下了英國最昂貴藥物治療的記錄。

據悉，這名嬰兒接受的是Zolgensma的開創性基因療法，一個劑量的費用就高達179萬英鎊。脊髓性肌肉萎縮症的死亡率非常高，全世界每年發病例不到60例，約有50%的嬰兒生存期少於一年。

研究顯示，透過靜脈注射Zolgensma，可以彌補患兒體內缺乏的一種蛋白質，使患者重獲得坐下、爬行、站立的能力，大大延長生存期。

2017年，一項研究在《新英格蘭醫學雜誌》上發表。研究稱，在接受了Zolgensma治療的一組嬰兒中，生存期延續到了20個月。而在沒有接受Zolgensma治療的另一組嬰兒中，存活率卻僅有8%。

今年10月21日，諾華正式遞交了Zolgensma的臨床試驗申請，主要用於治療脊髓性肌萎縮症（SMA）。

二、為什麼罕見病藥物的定價這麼高呢？

事實上，罕見藥的年度治療費用突破百萬早已不是什麼新鮮事。有人不理解：罕見藥的價格這麼貴，對於大部分生罕見病的人來說，完全負擔不起，那如何體現罕見藥的價值？

一方面，有統計發現，從2011年到2020年，罕見病藥物的平均成功率只有17%。也就是說，從1期臨床試驗到美國FDA批准上市，能突破重圍的罕見藥並不多。所以，一款罕見藥的研發，不但要在時間、人員和資金上大量投入，還要隨時面臨失敗的風險。

另一方面，雖然罕見病患者佔總人口的比例很小，但是從種類來看，可以說是五花八門的。對於不同的罕見病，可能要研發出不同的罕見藥，然而消費群體非常少。對於藥企來說，為了保證效益，只能提高藥價。

那麼，罕見藥為什麼不納入醫保呢？

資料顯示，我國全年基本醫療保險基金僅在人均1500元左右。以脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為例，在人均基本醫療保險基金不高的基礎之上，如果將罕見藥納入醫保，意味著一個人可能就要花掉一千個人的看病錢。那麼，就會導致其他人的看病錢無法得到保障。

不過，在醫保改革之後，我國已經將越來越多的罕見藥納入了醫保藥品目錄，一定程度上減輕了罕見病患者的經濟負擔。

三、脊髓性肌肉萎縮症，父母要重視

SAM是一種遺傳性神經疾病，在人群中攜帶率高達1/40-1/60。在所有導致嬰兒死亡的遺傳性疾病中，SAM佔比最高。SAM嬰兒會出現運動神經元退化的情況，導致肌肉萎縮、渾身乏力，死亡率很高。

根據發病的年齡、病情輕重等，SAM可以分為0型、I型、II型、III型和IV型5種類型：

此外，據相關報道，目前中國的SMA患者人數大約有3-5萬人。

中國市場首個治療SMA的藥物是2019年2月底獲批的Spinraza，透過鞘內注射給藥。同時，口服藥在中國已進入審查，有望持續改善運動功能和存活率。

預防SAM的重要手段，是篩查SMA致病基因。因為SMA屬於常染色體隱性遺傳病，父親和母親分別有一半的機率遺傳給下一代。如果父親和目前都是SAM攜帶者，那麼生育的孩子就有1/4的機率是SAM患兒。

需要注意的是，普通的孕檢是無法檢查出SAM嬰兒的，必須要進行基因檢測，而且建議在孕20周之前進行篩查。

罕見藥的價格十分昂貴，即使納入醫保，也需要自費大部分，對於經濟條件一般的家庭來說依然不小的負擔。但是，很多罕見病，像SAM一樣，是可以採取干預措施，減少發病風險的。我們應該多增加對罕見病的瞭解，及時做好預防措施，減少發病風險。

參考資料

[1]《全球最貴藥物TOP10：年度使用費均突破百萬元，最貴1380萬一支》.貝殼社.2021-03-12

[2]《一針1632萬！英國五月大嬰兒接受世界上最貴基因治療》.基因谷.2021-06-04

[3]《世界罕見病之----脊髓性肌肉萎縮症（SMA）》.廊坊市婦幼保健院.2021-02-28

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