父母都是遺傳性疾病的基因攜帶者，如不加干涉自主孕育的話，極有可能導致孩子出生即患有先天性疾病。為有效解決遺傳病給生育帶來的健康隱患，11月22日，武漢大學人民醫院（湖北省人民醫院）正式成立遺傳病生殖優生優育MDT診療小組（簡稱遺傳病生殖MDT）。這一MDT團隊將以第三代試管嬰兒技術為基礎，依託多學科聯手為這些家庭實現優生優育願望。
醫院生殖醫學中心負責人、該MDT牽頭人謝青貞教授介紹，在講求生育質量的今天，生育出有先天性疾病的孩子，不僅對家庭是沉重打擊，也給社會帶來巨大負擔。該院生殖中心就曾接診多位遭遇不幸、後來在第三代試管嬰兒技術幫助下，重獲新生的遺傳致病基因攜帶者父母。
遺傳病“魔咒”困擾生育
3年前，一對夫妻來武漢大學人民醫院生殖醫學中心就診諮詢。他們的第一個孩子先天性耳聾，導致語言發育遲緩。生殖醫學中心明蕾教授為夫妻倆做了基因檢查，結果顯示二人均為遺傳性耳聾基因攜帶者。他們個人雖然沒有疾病表現，但兩人基因結合後，生出的孩子是耳聾患兒的機率極高。
為避免重蹈覆轍，該院生殖醫學專家團隊為夫妻倆實施了第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學診斷技術。在透過超促排卵、卵胞漿內單精子顯微注射技術受精和胚胎培養後，成功獲得6枚囊胚。接著透過胚胎活檢遺傳學檢測，診斷出導致耳聾的“壞”基因，最終從這6個胚胎中挑選出1枚不攜帶父母雙方致病基因的囊胚。這個珍貴的健康胚胎被成功移植進入母親子宮內，且順利妊娠生產，孩子誕生後健康如常。
醫生介紹到，另一對夫妻曾生育一個苯丙酮尿症患兒。苯丙酮尿症是一種危害巨大的先天性代謝疾病。患兒會有嚴重的智力障礙、精神和運動系統發育遲緩等症狀，且一生只能吃特殊加工的食物，身上也會帶有濃郁的老鼠氣味。該病發病率約為1.5萬—2.8萬分之一。如不積極科學治療，平均壽命只有30—40歲。
在醫生的建議下，夫妻倆進行了基因檢測，發現二人均為苯丙酮尿症致病基因的攜帶者。生殖醫學中心透過試管嬰兒技術獲得14枚囊胚後，對胚胎進行活檢、對胚胎細胞進行高通量分子測序檢測，終於篩選出數個不攜帶苯丙酮尿症致病基因的胚胎。
更為關鍵的是，出生後這個承載著希望的小生命順利透過基因檢測，確診不攜帶苯丙酮尿症致病基因。夫婦代代相傳的家族性遺傳病基因，到此戛然而止。
據悉，為降低出生缺陷的發病率和嬰幼兒死亡率，提高人口質量，湖北省影響群眾健康突出問題 “323”攻堅行動方案（2021～2025年），特別將“預防出生缺陷”列為突出公共衛生問題。
武漢大學人民醫院遺傳病生殖MDT綜合了生殖醫學中心、檢驗科、兒科、產科、腫瘤科、內分泌科、血液科、耳鼻喉科、面板科、神經內科等10大學科。旨在為有遺傳諮詢需求的孕齡期夫婦提供精準的治療方案，並透過第三代試管嬰兒技術從根本上阻斷遺傳性疾病，最大範圍的降低出生缺陷的發病率和嬰幼兒死亡率，提高人口質量，實現優生優育目標。
目前，這個專家團隊已成功完成了幾十例單基因病 PGT-M，包括地中海貧血、遺傳性耳聾、血友病、蠶豆病、馬凡綜合徵、杜氏肌營養不良、腎小管發育不全、多囊腎、苯丙酮尿症、瓜氨酸血癥、魚鱗病等。這些疾病均可以透過PGT-M技術，避免將遺傳缺陷透過生育遺傳給下一代。
謝青貞教授介紹，目前可防治及胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）阻斷的遺傳病包括：染色體異常、單基因遺傳病、具有遺傳易感性的嚴重疾病、人類白細胞抗原(HLA) 配型等。而隨著診斷醫學的快速進步，可防治的遺傳病“黑名單”還在不斷擴大。（記者：衛未，通訊員：龔雨西）
