《The American Journal of Human Genetics》（《美國人類遺傳學雜誌》）上發表的《Ancestral Origins and Genetic History of Tibetan Highlanders》（《青藏高原人群的祖源和遺傳史》），裡面詳細分析了青藏高原人群的起源，尤其是神秘的EPAS1基因的起源，這個基因可能是藏族人民適應高寒低氧氣候的遺傳基礎。
一、祖源成分
透過對比39個漢族HAN、33個藏族TIBETAN和5個西藏的夏爾巴人SHERPA。
最終分析認為，Tibetans share ancestry with populations from East Asia (~82%), Central Asia and Siberia (~11%), South Asia (~6%), and western Eurasia and Oceania (~1%).（藏族人群的祖源包括82%的東亞、11%的中亞和西伯利亞、6%的南亞、1%的西歐和大洋洲成分）。整體上，PCA主成分，藏族人群是和東亞人群在一起的。
從admixture軟體分析的祖源成分看，漢族和藏族都高度分享共祖成分，這一共享成分佔漢族的92.3%，佔藏族的81.6%，兩者是高度共祖的。
2020的《Nature》的高分論文《Phylogenetic evidence for Sino-Tibetan origin in northern China in the Late Neolithic》認為，漢藏語系起源於6000-8000年前的黃河流域，可能與仰韶文化或者馬家窯文化的彩陶人群相關，基因研究也支援這一觀點。
二、父系和母系成分
漢族和藏族、夏爾巴人，父系分成存在較大差異。
O3（新的Y樹為O2）佔漢族的40%、藏族的22.2%、夏爾巴人的33.3%，是三個人群共有的。
O1+O2（新的Y數為O1a+O1b）佔漢族的25%，藏族和夏爾巴人中未見到。
D佔藏族的66.6%、夏爾巴人的33.3%，漢族中未見。
R佔夏爾巴人的33.3%，可能和南亞尼泊爾等人群相關。
母系中，三者的主體都是東亞的。
三、神秘的EPAS1 基因
藏族人能夠適應青藏高原的高寒低溫氣候，是有生理基礎的，這種適應性可能遺傳來自兩種非常古老的人類，一個是在俄羅斯南西伯利亞被發現的丹尼索瓦人，另一個是一種已經滅絕的古代原始人（非現代智人），我們甚至都不知道這個人種生活在什麼年代和地點。
A recent study based on sequencing a single gene in Tibetans suggested that a particular haplotype motif consisting of five SNPs surrounding EPAS1 (MIM: 603349) was introgressed from Denisovans, an extinct non-modern human species.（最近關於藏族人單一基因組的研究暗示，一個特異的編碼為603349由五個SNP圍繞組成的EPAS1基因， 是從丹尼索瓦人和一個滅絕的古代人種的基因中交流滲入的）
該基因在藏族中有兩類形式，一種是UNDer型別，一種是SUNDer型別（約40000年前），其中UNDer型別直接來自於丹尼索瓦人和一個滅絕的古代人種，SUNDer型別是在UNDer型別的基礎上，融入了西伯利亞人群（Ust’-Ishim烏斯基伊希姆）和漢族人基因（約7000年前）。他們的發展如下圖所示。
Finally, this evolutionary history is reflected in EPAS1, encompassed in the ~300 kb region, and its downstream region in the Tibetan genome. Two major Tibetan haplotypes are shown in the present-day Tibetans: the old one is SUNDer-like (frequency: 17/76), and the new one is the SUNDer haplotype with a Han Chinese component (frequency: 23/76).（最後，這種進化史反映在藏族基因庫的EPAS1基因的300kb區域），今天藏族人有兩種主要的單倍型，古老的UNDer型別佔比17/76，新一些的SUNDer型別佔比23/76）
寫到這裡，筆者自己還有一個疑問，這個未知的古老人類，有沒有可能是東亞直立人（比如著名的北京人）呢？除了非洲現代智人以外，中國本土的古老原始人，可能在我們現代中國人的部分基因片段上還有遺存。
