先天性巨結腸（Hirschsprung disease，HSCR），主要由腸壁肌間和黏膜下神經叢內神經節細胞缺如和異常所致。HSCR發病率較高，診斷年齡後移會增加HSCR相關性小腸結腸炎等併發症的發生率，給患兒及家庭帶來身心痛苦和經濟負擔。考慮到新生兒的特殊性，多數學者認為應慎重選擇腸黏膜活檢+AChE染色這種有創的術前診斷方法，而常用的鋇劑灌腸和直腸肛門測壓等輔助檢查準確性較低。因此，臨床亟須HSCR早期精準無創輔助診斷方法，從而為制定最優的治療方案提供科學依據。
中國科學院蘇州生物醫學工程技術研究所研究員戴亞康團隊聯合蘇州大學附屬兒童醫院普外科主任醫師黃順根、放射科主任醫師郭萬亮等，提出了一種有效融合專家評分、臨床特徵和影像特徵的計算機輔助診斷方法，實現了新生兒先天性巨結腸的術前無創輔助診斷。該研究納入54例先天性巨結腸患兒作為實驗組，59例因腹脹或便秘使用鋇劑灌腸檢查的患兒作為對照組，收集了患兒的鋇灌腸X線片及臨床資料，並由兩名經驗豐富的醫生根據鋇灌腸X線片給出專家評分。研究從鋇灌腸X線片中提取了能夠有效刻畫腸管形態學差異的定量影像特徵（圖1），結合專家評分和臨床特徵，利用機器學習演算法建立預測模型。實驗結果顯示，醫生僅基於鋇灌腸X線片進行診斷的準確率為76.99%，而所建的計算機輔助診斷模型取得了86.36%的準確率，81.82%的敏感性，90.91%的特異性，AUC達到0.9318（圖2）。
該方法可輔助醫生提高HSCR早期診斷精準性，相關研究成果發表Journal of Pediatric Surgery上。此外，這一結合專家經驗的機器學習分析方法有望應用於腫瘤與神經疾病等，或可顯著提高基於醫學影像的無創輔助診斷的精準度。
圖1.刻畫腸管形態學差異的定量影像特徵
圖2.不同特徵組合對應預測模型的ROC曲線
來源：中國科學院蘇州生物醫學工程技術研究所
