11月30日，國際知名學術期刊《細胞發現》發表敲除巨型ANK2基因導致猴的腦容量急劇損失，但基本腦功能表現正常的發現。此項研究揭示了該基因在靈長類大腦發育中的關鍵作用，並很好地顯示了其在齧齒類動物和靈長類動物之間存在的巨大進化差異，也為研究大腦功能重組和可塑性提供了新的極佳模型。
自閉症譜系障礙，是一類神經發育障礙性疾病，核心症狀為社會交往障礙和重複刻板行為。此症影響全世界約百分之一至二的人口，臨床可分為綜合徵型和非綜合徵型。巨型ANK2基因主要分佈於神經系統，有報道顯示其突變與非綜合徵型自閉症譜系障礙發病相關。大多數綜合徵型自閉症譜系障礙都有遺傳基礎，大多數非綜合徵型病症發病原因尚不清楚，研究的基因也比較有限。
依託中國科學院昆明動物研究所承擔建設的靈長類模式動物表型與遺傳研究國家重大科技基礎設施，來自中國科學院昆明動物研究所、北京大學心理與認知科學學院、上海科技大學和雲南中醫藥大學等單位的多個團隊，應用基因編輯技術，成功地在食蟹猴和獼猴體內實現了巨型ANK2基因的敲除。磁共振影像分析發現，敲除巨型ANK2基因的食蟹猴和獼猴均在大腦發育方面表現出異常，側腦室異常增大，灰質體積出現大量損失。針對腦結構影像資料進行的定量分析表明，大腦灰質體積的損失主要位於左視區1、左視區2、左前視區、左腹側顳葉皮層和右內側額葉皮層。然而，這些巨型ANK2基因突變猴，卻沒有表現出非綜合徵型自閉症譜系障礙樣症狀，它們的睡眠和覺醒週期、社互動動和環境探索行為均呈現正常。
這些結果一方面提示了大腦的巨大可塑性，同時研究團隊建立的巨型ANK2基因敲除猴模型，對未來深入解析生命現象變化中的表型與遺傳關係，研究大腦功能重組和可塑性具有重要意義。
文/科技日報記者 趙漢斌
編輯/範輝
