吸血鬼傳說起源於巴爾幹半島和東歐的民間傳說,是傳說中的超自然生物,透過吸食血液,可以永生不死。一百多年來隨著小說、電影的不斷改編,吸血鬼的形象也逐漸定型,通常有以下特點:喜飲鮮血、懼怕陽光、面色蒼白、厭惡大蒜、牙齒尖利、不死之身。
然而現實中卻真實存在著“吸血鬼症”的原型疾病—卟啉病。本病又名血紫質病,是血紅素合成途徑當中,由於缺乏某種酶或酶活性降低,而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。該病通常由基因突變導致,臨床表現三大特點:面板損害、腹痛、神經精神症狀。
此病的人懼怕陽光,在陽光下面板會起水泡、疼痛、灼熱,就像吸血鬼懼怕陽光一樣,因此卟啉病也被俗稱為吸血鬼症。
喜飲鮮血:大多數卟啉病病人輸血能夠緩解症狀,目前仍是主流治療方法,古代的卟啉症患者可以透過飲用鮮血緩解不適症狀,這很可能是吸血鬼故事的來源;
面色蒼白:絕大多數患者伴有嚴重貧血,因此面容蒼白是卟啉病患者的一大特點。
厭惡大蒜:食物中的大蒜會對卟啉症患者產生一定的刺激,有可能導致病情突然加重,所以,卟啉症患者不喜歡食用大蒜。
牙齒尖利:卟啉接觸陽光後會轉化為吞噬肌肉和組織的毒素,腐蝕嘴唇和牙齦,使他們露出狼一樣尖利的牙齒;
不死之身:實際上卟啉病患者的壽命通常較短,因為他們懼怕陽光不常外出,通常有家族遺傳性,外人難以分辨家族成員,以訛傳訛就傳出“不死之身”的說法。
2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,卟啉病被收錄其中。