病史簡介
9歲男孩，6年前無明顯誘因出現行走跛行，至當地醫院拍X線片示左股骨病變，未做特殊處理；後跛行漸加重，並出現左下肢畸形。後來我院就診，拍雙下肢全長正側位X線片顯示雙下肢力線異常，且多發骨質異常，以“多骨型纖維異樣增殖症”收入院。
圖1a 3歲時初診，股骨廣泛骨質異常，骨皮質菲薄，髓內骨質增生，呈磨砂玻璃樣改變
圖1b 4歲時，右下肢力線尚可，右下肢力線稍外移，雙股骨、脛骨廣泛病變受累
圖1c 6歲時，右下肢力線外移加重，左下肢力線尚可，但股骨彎曲畸形明顯
圖1d 9歲時雙下肢畸形明顯
專科查體
患兒骨盆傾斜，左側稍高，左大腿向前外側彎曲畸形，右膝外翻；行走時跛行步態；臀部可見大片咖啡色斑；Allis徵（+），左大腿較對側短縮，左小腿長於對側；雙髖、膝、踝關節屈伸活動可，未訴感覺異常。
圖2 臨床查體示左大腿明顯彎曲畸形，雙下肢不等長
輔助檢查
標準雙下肢站立位全長正位片顯示右下肢力線外移，左下肢力線內移，左股骨明顯彎曲畸形。進一步畸形分析顯示，右下肢力線異常畸形來源於股骨側，左膝股骨側內翻，脛骨側輕度外翻；雙下肢不等長，雙側股骨基本等長，左小腿較對側長18mm。
圖3a 右下肢力線外移，左下肢力線內移，股骨明顯彎曲畸形
圖3b冠狀面畸形分析：右膝外翻，畸形源於股骨；左膝內翻，股骨內翻、脛骨輕度外翻
圖3c 矢狀面分析，左股骨向前弓形彎曲
圖3d 雙下肢不等長
進一步分析股骨畸形示：右股骨畸形位於中下段；左股骨畸形位於中段，但需警惕，左髖關節存在內翻、膝關節處存在潛在CORA點，為多頂點畸形。
圖4 雙股骨畸形分析，右股骨畸形位於骨幹中下段，左股骨骨幹畸形位於中段
入院診斷
1.左髖內翻
2.左膝內翻
3.右膝外翻
4.多骨型纖維異樣增殖症
術前討論
患兒診斷明確，臨床查體發現雙下肢畸形，軀幹咖啡色素斑，結合X線片表現，雙下肢多發骨形態異常，骨皮質菲薄、髓內中心性病變，呈磨砂玻璃樣，無明顯有效髓腔。考慮原發病為多骨型纖維異樣增殖症，雙下肢畸形為繼發性改變。右下肢外翻畸形源於股骨側，且較輕，可行右股骨遠端內側臨時半骺阻滯，行生長調控達到畸形矯正的目的。左股骨畸形較複雜，為多頂點畸形，左膝關節外翻畸形可行半骺阻滯術達逐漸矯正；股骨近端存在髖內翻畸形，呈‘牧羊拐樣”,骨幹存在內翻及向前弓形畸形，這些畸形需分期或同期行截骨矯正；內固定的選擇是個難題，纖維異樣增殖症患者骨質疏鬆，內固定把持力弱，尤其是鋼板或外架等偏心性固定，常因固定鬆動而失效，導致畸形矯正丟失，故此類畸形首選髓內中心性固定，更符合生物力學機制，更穩定。另外，近端需選用重建型鎖釘以良好維持股骨近端形態，防止其在骨質疏鬆、持續壓應力下再次出現髖內翻；但在矯正髖內翻的同時行髓內釘固定，並鎖定股骨頸更是個挑戰，在矯正髖內翻時截骨水平靠近近端，幹骺端供髓內釘固定的節段太短，而且骨質強度低，極易發生內固定切割問題。纖維異樣增殖症行截骨矯形時需注意透過控制性降血壓、臨時行髓內棒填塞等方式儘量減少出血。
手術操作
術中患兒仰臥於透X光手術檯上，按照術前力線分析，確定截骨平面，首先於C臂透視指導下確定股骨近端幹骺端擴髓軸線，在正側位均位於股骨近端幹骺端中線，近端出口位於大轉子尖，行逆行擴髓至適當髓腔直徑；然後確定中段骨段擴髓軸線，並順行擴髓，完成近水平截骨；然後行遠水平截骨，同樣方法確定遠端骨段擴髓軸線，並順行擴髓。分別測量三段骨段長度，選取適當長度之交鎖髓內釘，自大轉子尖處順行置入髓內釘，依次透過近端、遠端截骨端，遠端達股骨遠端骺板以近。依次行股骨頸重建鎖釘、及遠端鎖釘固定，並注意調整、恢復股骨頸前傾角。行雙側股骨遠端內側半骺阻滯術。
圖5a-b 確定股骨近端幹骺端擴髓軸線並行逆行擴髓
圖5c 確定中段骨段擴髓軸線，順行擴髓，並完成近端截骨
圖5d-e 行遠水平截骨，確定遠段骨段擴髓軸線，順行擴髓
圖5f-g 順行置入交鎖髓內釘主釘，最後依次行近遠端鎖釘固定
圖6a-b 術中拍攝標準股骨正側位X線片，確定截骨矯形效果及內固定位置
術後處理
術後髖人字石膏褲固定6周，拆除石膏褲後在康復指導下行髖、膝關節功能鍛鍊，逐漸恢復負重行走。並定期複查X線片，監測截骨端癒合情況及畸形維持情況。
圖7a-b 術後5個月X線片顯示截骨端癒合良好，左膝外翻畸形完全矯正，殘餘右膝外翻，取出左股骨遠端8字鋼板；繼續隨訪監測右膝畸形矯正情況
股骨纖維異樣增殖症的診斷及手術治療
纖維異樣增殖症（FD）是一種骨髓間充質細胞（BMSC）疾病。X線片典型特點是髓內中心性病變，受累部位骨皮質菲薄、髓內呈磨砂玻璃樣骨質增生，區域性失去正常骨小梁排布，可伴有區域性硬化或囊性變。病變累及下肢骨骼時，最大的危害是因為骨質疏鬆，強度差，負重能力下降，進而容易出現疲勞性骨痛、漸進性彎曲畸形，甚至在輕微外力作用下發生病理性骨折。
手術治療無法根除FD，手術的目的是治療骨折或畸形，恢復並維持正常力線。以往很多人嘗試應用刮除植骨治療FD，但甚少有作用，因為FD雖為成骨性病變，但其為基因異常性疾病，植骨無再吸收的過程中，形成的仍然是結構不良的編織骨，並伴隨纖維組織增生。
FD病變本身並不會導致骨折或截骨端延遲癒合。髓內固定為中心性固定，更符合生物力學要求，對骨折斷端自然應力分佈影響較小，是保護骨骼最有效的固定方式。而使用鋼板固定時必須跨過病損區域，且螺釘需鑽入正常的骨質以預防固定的丟失，否則因鋼板的應力遮擋，易在鋼板兩端形成應力集中，誘發再骨折。在兒童，骺板可以限制FD病變的擴張。我們極少觀察到病變對股骨頭的損害。所以，為了在股骨頭正常骨質內獲得足夠的把持力，必要時可將螺釘穿過股骨近端骺板以獲得足夠牢固穩定。
股骨近端結構複雜，是人體承重的關鍵部位，股骨頸幹角、前傾角、股骨距等的適應性改變實現了髖臼承重力向下肢的傳遞。股骨近端是FD的好發部位，隨病變進展不可避免的出現進行性畸形，下肢力線異常，出現典型“牧羊拐”樣畸形、髖內翻、雙下肢不等長等畸形，以及病理性骨折。該處病變發生病理性骨折風險遠遠高於其他部位病變，如脛骨、肱骨等，且該部位的骨折及畸形的治療有相當大的難度。
參考文獻
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