近日，廣西一個新生兒被冠上真人版“香妃”的稱號，只因這個孩子出生後自帶甜甜的體香。
令人揪心的是，寶寶身上的香甜氣味並不是什麼天賦異稟，而是一種少見的疾病……
生來自帶甜味，卻是生病的表現
來自梧州市蒙山的新生兒糖糖（化名）出生僅十天就住進了醫院。
自出生起，糖糖就和別的孩子不一樣，自帶一種燒焦的楓糖香味。尤其是她出汗或者尿尿後，這種香味會更加明顯，洗澡也洗不掉。
同時，糖糖還有這些和其他孩子不一樣的地方：精神很差、餵養困難，特別愛睡覺。
8月24日，父母帶糖糖來到了柳州市婦幼保健院求醫，經多方診斷，糖糖患上了一種極為罕見的隱性遺傳病——楓糖尿症。
什麼是楓糖尿症
楓糖尿症
是一種支鏈氨基酸代謝病，典型患者汗液、尿液帶有楓糖漿香甜氣味，因此得名，是一種常染色體隱性遺傳病。
臨床上MSUD通常分為經典型、中間型、間歇型、硫胺素反應型、二氫硫辛醯胺脫氫酶（E3）缺乏型。國內發病率為1/200000～1/35000。
楓糖尿症危害
新生兒篩查是早期發現楓糖尿症的重要手段，如能在症狀前開始飲食治療，絕大多數患兒可以獲得正常發育，與同齡人一樣就學就業、結婚生育。
如果在發病後開始治療，患兒可能遺留不可逆性腦損害。
所以，如果寶寶身上帶有明顯的楓糖甜味，一定要立刻進行新生兒篩查，如若確診，更要及時救治。
篩查，是最有效的防治手段
面對出生僅10多天、體重僅2.6公斤、血管極細的糖糖，醫生們努力克服困難，進行血液淨化治療。
經過2次連續血液淨化後，糖糖的病情逐漸平穩，並順利脫離呼吸機。目前糖糖仍在接受治療。
醫生提醒：
楓糖尿症此類罕見基因病，父母同時是致病基因的攜帶者，將有25%的機率生下遺傳病患兒，在未生育前可以透過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒）或產前診斷進行防控。
孩子已經出生，則應儘快完成新生兒篩查，早篩查、早診斷、早治療。
每個孩子都是家裡的寶貝，希望每對父母都能做好生育前的篩查，生下健康的寶寶。
綜合：柳州婦幼保健院、淄博市婦幼保健院、網路
來源： 南寧廣播電視臺
